先做無創(chuàng)DNA主要是為了篩查胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，具有安全性高、準(zhǔn)確性好的特點(diǎn)。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)主要通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，適用于21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見染色體疾病的篩查。
無創(chuàng)DNA檢測(cè)在孕12周后即可進(jìn)行，通過高通量測(cè)序技術(shù)分析母血中胎兒游離DNA片段，對(duì)胎兒染色體非整倍體異常的檢出率較高。該技術(shù)僅需抽取孕婦靜脈血，避免傳統(tǒng)羊水穿刺等侵入性操作可能導(dǎo)致的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。檢測(cè)結(jié)果若顯示高風(fēng)險(xiǎn)，仍需通過羊水穿刺等診斷性檢查確認(rèn)。
相比血清學(xué)篩查，無創(chuàng)DNA對(duì)21三體綜合征的檢出率更高，假陽性率更低。但該檢測(cè)無法覆蓋所有染色體異常，對(duì)于微缺失微重復(fù)綜合征的檢出能力有限。檢測(cè)前需由醫(yī)生評(píng)估適應(yīng)證，雙胎妊娠、試管嬰兒等特殊情況可能影響檢測(cè)準(zhǔn)確性。
建議孕婦在孕12-22周期間完成無創(chuàng)DNA檢測(cè)，檢測(cè)前避免劇烈運(yùn)動(dòng)或輸血等可能影響結(jié)果的行為。日常注意補(bǔ)充葉酸和鐵劑，保持規(guī)律作息，避免接觸輻射和有毒物質(zhì)。若檢測(cè)結(jié)果異常應(yīng)配合醫(yī)生進(jìn)行遺傳咨詢，根據(jù)具體情況選擇后續(xù)診斷方案，切勿因焦慮盲目終止妊娠。孕期定期產(chǎn)檢，通過超聲等檢查綜合評(píng)估胎兒發(fā)育狀況。