孕婦染色體檢查通常建議在孕早期或孕中期進行，主要用于篩查胎兒是否存在染色體異常。檢查方式主要有無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、羊水穿刺、絨毛取樣等。醫(yī)生會根據(jù)孕婦年齡、家族史、既往妊娠史等因素綜合評估檢查必要性。
1、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測通過采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA進行高通量測序分析。該技術(shù)可篩查21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見染色體非整倍體異常。檢測時間通常在孕12周后進行，具有無創(chuàng)傷、安全性高的特點。若檢測結(jié)果提示高風(fēng)險，需進一步通過介入性產(chǎn)前診斷確認。
2、羊水穿刺
羊水穿刺是在超聲引導(dǎo)下抽取羊水樣本進行染色體核型分析的技術(shù)。檢查時間多在孕16-22周進行，可檢測所有染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。該技術(shù)診斷準確率高，但存在極低概率的流產(chǎn)風(fēng)險。適用于高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險人群及有異常妊娠史者。
3、絨毛取樣
絨毛取樣通過獲取胎盤絨毛組織進行染色體分析，可在孕10-13周實施。相比羊水穿刺能更早獲得診斷結(jié)果，但技術(shù)要求較高且流產(chǎn)風(fēng)險略高于羊水穿刺。該檢查對單基因遺傳病的診斷具有優(yōu)勢，常作為有遺傳病家族史孕婦的早期診斷選擇。
4、血清學(xué)篩查
血清學(xué)篩查通過檢測孕婦血液中特定蛋白和激素水平，結(jié)合孕婦年齡、孕周等參數(shù)計算胎兒染色體異常風(fēng)險。檢查分早期篩查和中期篩查，早期篩查在孕11-13周進行，中期篩查在孕15-20周進行。該檢查僅能評估風(fēng)險概率，不能作為確診依據(jù)。
5、超聲軟指標篩查
超聲檢查中發(fā)現(xiàn)的胎兒頸項透明層增厚、鼻骨缺失等軟指標異?？赡芴崾救旧w異常風(fēng)險。這些指標需結(jié)合血清學(xué)篩查結(jié)果綜合判斷，單獨存在時臨床意義有限。超聲軟指標異常時，醫(yī)生會建議進一步進行診斷性染色體檢查。
孕婦進行染色體檢查前應(yīng)充分了解各項技術(shù)的適應(yīng)癥、檢測范圍和局限性。保持規(guī)律作息，避免過度焦慮，遵醫(yī)囑定期產(chǎn)檢。檢查后注意觀察身體反應(yīng)，出現(xiàn)異常陰道流血或腹痛需及時就醫(yī)。日常飲食注意營養(yǎng)均衡，適當(dāng)補充葉酸等營養(yǎng)素，為胎兒發(fā)育創(chuàng)造良好環(huán)境。