白化病主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)和眼睛的色素缺失，常見癥狀有畏光、視力異常、皮膚易曬傷等。白化病是一種遺傳性疾病，主要與酪氨酸酶缺乏或功能異常有關(guān)，導(dǎo)致黑色素合成障礙。
1、皮膚癥狀
白化病患者的皮膚通常呈現(xiàn)蒼白色或粉紅色，缺乏正常膚色。由于黑色素缺失，皮膚對紫外線極為敏感，輕微日曬即可出現(xiàn)紅斑、脫皮甚至水皰，長期暴露可能增加皮膚癌風(fēng)險。患者需嚴格防曬，使用物理遮擋或防曬霜保護皮膚。
2、毛發(fā)癥狀
頭發(fā)、眉毛、睫毛等體毛呈白色或淺金色，部分患者可能出現(xiàn)淡黃色。毛發(fā)的色素缺失程度與疾病類型相關(guān)，眼皮膚白化病患者的毛發(fā)顏色較眼白化病患者更淺。毛發(fā)質(zhì)地可能較正常人群更細軟。
3、眼部癥狀
虹膜呈現(xiàn)藍色或灰色，瞳孔區(qū)可見紅色反光?；颊咂毡榇嬖谘矍蛘痤潯⑿币?、畏光等癥狀，視力通常較差，可能伴有近視、遠視或散光。視網(wǎng)膜黃斑發(fā)育不良導(dǎo)致視敏度下降，嚴重者視力難以矯正。
4、視力異常
白化病患者常伴有眼球運動異常，表現(xiàn)為不自主的眼球震顫。視神經(jīng)通路異常可能導(dǎo)致立體視覺障礙，部分患者出現(xiàn)交替性斜視。這些癥狀與視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞投射異常有關(guān)，需定期進行眼科評估。
5、其他表現(xiàn)
部分綜合征型白化病可能合并出血傾向、肺部纖維化或免疫缺陷。赫曼斯基-普德拉克綜合征患者伴有血小板功能異常，切迪阿克-東綜合征可能出現(xiàn)反復(fù)感染。這些特殊類型需通過基因檢測確診。
白化病患者需終身做好防曬保護，外出時穿戴防曬衣物、寬檐帽及防紫外線眼鏡。建議每半年進行皮膚科和眼科檢查，監(jiān)測皮膚病變及視力變化。避免強烈日光照射，室內(nèi)使用柔和的照明設(shè)備減少畏光不適。均衡飲食有助于維持皮膚健康，適當補充維生素D彌補日照不足。