直腸癌的遺傳方式主要與基因突變有關(guān)，家族性腺瘤性息肉病和林奇綜合征是常見的遺傳性直腸癌類型。直腸癌的遺傳風(fēng)險可能由APC基因突變、MMR基因缺陷、家族聚集性、遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌、幼年性息肉病綜合征等因素引起。建議有家族史的人群定期進(jìn)行腸鏡篩查和基因檢測。
1、APC基因突變
APC基因突變可導(dǎo)致家族性腺瘤性息肉病，患者結(jié)腸和直腸內(nèi)會出現(xiàn)大量息肉，若不及時治療，可能在40歲前發(fā)展為直腸癌。這類患者需從青少年期開始每1-2年接受腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)息肉可通過內(nèi)鏡下切除。醫(yī)生可能會建議使用塞來昔布膠囊等藥物延緩息肉生長，但手術(shù)切除病變腸段仍是根本治療手段。
2、MMR基因缺陷
錯配修復(fù)基因缺陷是林奇綜合征的主要病因，約占遺傳性直腸癌的3%。這類患者除直腸癌外，還可能同時發(fā)生子宮內(nèi)膜癌、胃癌等惡性腫瘤。基因檢測可發(fā)現(xiàn)MLH1、MSH2等基因突變，建議突變攜帶者從20-25歲開始每年進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查，女性還需定期婦科檢查。必要時醫(yī)生會開具阿司匹林腸溶片進(jìn)行化學(xué)預(yù)防。
3、家族聚集性
一級親屬患直腸癌的人群發(fā)病風(fēng)險比普通人高2-4倍，若兩位以上親屬患病或有一位50歲前發(fā)病的親屬，風(fēng)險更高。這種聚集現(xiàn)象可能與共享的遺傳易感基因和環(huán)境因素共同作用有關(guān)。建議這類人群從40歲或比家族最早發(fā)病年齡提前10年開始篩查，可配合糞便隱血試驗和腸鏡交替監(jiān)測。
4、遺傳性非息肉病
黑斑息肉綜合征等遺傳性疾病會增加直腸癌風(fēng)險，患者除腸道息肉外，常伴有口腔黏膜、手足等部位色素沉著。這類疾病由STK11等基因突變引起，需通過全消化道內(nèi)鏡監(jiān)測，發(fā)現(xiàn)大于1厘米的息肉應(yīng)及時切除。醫(yī)生可能建議補(bǔ)充鈣劑和維生素D3滴劑幫助降低癌變風(fēng)險。
5、幼年性息肉病
SMAD4基因突變導(dǎo)致的幼年性息肉病，患者青少年時期就會出現(xiàn)遍布胃腸道的錯構(gòu)瘤性息肉，40歲前癌變概率超過50%。建議從15歲開始每1-3年進(jìn)行胃鏡和腸鏡檢查，對反復(fù)出血或梗阻的息肉可考慮內(nèi)鏡下高頻電凝切除，嚴(yán)重者可能需要預(yù)防性全結(jié)腸切除。
有直腸癌家族史的人群應(yīng)保持膳食纖維攝入量每日超過30克，適量補(bǔ)充葉酸片和維生素E軟膠囊等抗氧化劑，避免紅肉攝入每周超過500克。堅持每周150分鐘中等強(qiáng)度運(yùn)動，控制體重指數(shù)在18.5-23.9之間。戒煙并限制酒精攝入，每日飲酒量不超過25克。定期進(jìn)行糞便DNA檢測和腫瘤標(biāo)志物檢查，發(fā)現(xiàn)異常及時就診。