足跟血篩查不合格的概率較低，多數(shù)新生兒篩查結(jié)果正常。足跟血篩查主要用于檢測(cè)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等遺傳代謝病，不合格可能與采血時(shí)機(jī)不當(dāng)、標(biāo)本污染或真實(shí)疾病存在有關(guān)。
足跟血篩查通常在新生兒出生48-72小時(shí)后進(jìn)行，此時(shí)采血可減少假陽(yáng)性干擾。采血前哺乳不足、早產(chǎn)兒或低體重兒可能出現(xiàn)暫時(shí)性指標(biāo)異常，需結(jié)合復(fù)檢結(jié)果判斷。實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)誤差或血樣運(yùn)輸保存不當(dāng)也可能導(dǎo)致結(jié)果異常，這類情況經(jīng)規(guī)范復(fù)核后多可排除。
少數(shù)新生兒確實(shí)存在先天性代謝缺陷，如苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸羥化酶活性不足，先天性甲減患兒甲狀腺激素分泌障礙。這類疾病早期癥狀隱匿，但通過足跟血篩查能實(shí)現(xiàn)早診早治。部分罕見遺傳病如半乳糖血癥、楓糖尿癥等也可能導(dǎo)致篩查指標(biāo)異常，需通過基因檢測(cè)進(jìn)一步確診。
家長(zhǎng)收到篩查異常報(bào)告時(shí)無(wú)須過度焦慮，應(yīng)及時(shí)配合醫(yī)療機(jī)構(gòu)完成復(fù)檢。確診患兒需嚴(yán)格遵循醫(yī)囑進(jìn)行飲食控制或激素替代治療，定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。日常喂養(yǎng)中注意觀察新生兒黃疸消退情況、精神狀態(tài)及吃奶量，發(fā)現(xiàn)嗜睡、抽搐等異常表現(xiàn)立即就醫(yī)。