蠶豆病是一種遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，患者在食用蠶豆或接觸蠶豆花粉后可能誘發(fā)急性溶血性貧血。
1、遺傳因素
蠶豆病屬于X染色體連鎖不完全顯性遺傳病，男性發(fā)病率顯著高于女性。該病由G6PD基因突變導致紅細胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性不足，無法維持足夠的還原型谷胱甘肽水平。建議有家族史者進行基因檢測，患者應終身避免接觸誘發(fā)因素。
2、氧化應激反應
蠶豆中含有的蠶豆嘧啶葡糖苷等成分會在體內(nèi)轉化為強氧化物質(zhì)，G6PD缺乏患者的紅細胞因抗氧化能力不足而發(fā)生破裂。典型表現(xiàn)為進食蠶豆后24-48小時內(nèi)出現(xiàn)血紅蛋白尿，尿液呈醬油色，可伴有黃疸和脾臟腫大。
3、藥物誘發(fā)
除蠶豆外，部分氧化性藥物如伯氨喹片、磺胺甲噁唑片、呋喃妥因腸溶片也可能誘發(fā)溶血。發(fā)病時需立即停用可疑藥物，重癥患者可能需要輸注洗滌紅細胞，輕癥可通過補液和堿化尿液促進血紅蛋白排泄。
4、感染因素
病毒或細菌感染產(chǎn)生的過氧化物可能誘發(fā)溶血危象，常見于呼吸道或消化道感染期間?；颊邥霈F(xiàn)突發(fā)寒戰(zhàn)高熱，血紅蛋白水平快速下降，需監(jiān)測血常規(guī)和腎功能，必要時使用糖皮質(zhì)激素控制免疫反應。
5、新生兒篩查
部分國家和地區(qū)已將G6PD缺乏癥納入新生兒足跟血篩查項目。新生兒期發(fā)病可能表現(xiàn)為病理性黃疸，光照療法效果不佳時需換血治療。哺乳期母親也應避免攝入蠶豆及相關制品。
蠶豆病患者需隨身攜帶疾病警示卡，避免使用樟腦丸等含萘制品。日常飲食注意避開蠶豆及其衍生食品，如蠶豆粉絲、蠶豆醬油等。建議定期復查血常規(guī)和網(wǎng)織紅細胞計數(shù)，雨季需防范蚊蟲叮咬誘發(fā)感染性溶血。出現(xiàn)乏力、尿色加深等癥狀時應立即就醫(yī)。