男性無精癥可能會(huì)遺傳,具體與病因類型有關(guān)。遺傳性無精癥通常由染色體異常或基因突變導(dǎo)致,非遺傳性無精癥則與后天因素相關(guān)。無精癥主要表現(xiàn)為精液中無精子,可能由輸精管梗阻、睪丸生精功能障礙、內(nèi)分泌異常等原因引起。
1、遺傳性因素
部分無精癥與遺傳缺陷直接相關(guān)??耸暇C合征患者多攜帶47XXY染色體,導(dǎo)致睪丸發(fā)育不良和生精障礙;Y染色體微缺失可能影響AZFa、AZFb、AZFc等區(qū)域的精子生成基因;CFTR基因突變可引發(fā)先天性輸精管缺如。這類患者需通過基因檢測明確病因,必要時(shí)考慮供精輔助生殖。
2、先天性發(fā)育異常
隱睪癥若未在幼年期及時(shí)矯正,可能造成睪丸溫度調(diào)節(jié)異常和生精上皮損傷;苗勒管永存綜合征會(huì)導(dǎo)致輸精管結(jié)構(gòu)異常。這類情況雖非直接遺傳,但相關(guān)發(fā)育異常可能具有家族聚集傾向。
3、獲得性因素
腮腺炎性睪丸炎可能破壞生精小管;精索靜脈曲張會(huì)升高陰囊溫度影響精子發(fā)生;睪丸外傷或放療化療也可導(dǎo)致不可逆損傷。這些后天因素通常不會(huì)遺傳,但需警惕某些腫瘤化療藥物可能存在的生殖毒性累積效應(yīng)。
4、內(nèi)分泌疾病
垂體瘤引發(fā)的低促性腺激素性性腺功能減退,或先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等內(nèi)分泌紊亂,可能干擾下丘腦-垂體-睪丸軸功能。部分內(nèi)分泌異常疾病如卡爾曼綜合征具有遺傳性,需通過激素替代治療改善生精功能。
5、特發(fā)性無精癥
約30%無精癥患者病因不明,可能與多基因遺傳或表觀遺傳修飾有關(guān)。這類患者睪丸活檢可能顯示唯支持細(xì)胞綜合征或生精阻滯,建議進(jìn)行全外顯子測序等深入遺傳學(xué)檢查。
對于疑似遺傳性無精癥患者,建議夫妻雙方進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測。染色體核型分析可篩查克氏綜合征等異常,Y染色體微缺失檢測適用于嚴(yán)重少弱精患者,CFTR基因檢測對先天性輸精管缺如有診斷價(jià)值。生育規(guī)劃可選擇睪丸取精聯(lián)合卵胞漿內(nèi)單精子注射技術(shù),或使用供精人工授精。日常需避免高溫環(huán)境、電離輻射等有害因素,規(guī)律作息并保證鋅、硒等微量元素?cái)z入。