新生兒甲減的嚴(yán)重程度可通過甲狀腺功能檢查、臨床癥狀及并發(fā)癥綜合判斷。主要依據(jù)血清促甲狀腺激素水平、游離甲狀腺素數(shù)值以及是否出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、生長停滯等表現(xiàn)評估。
1、甲狀腺功能指標(biāo)
重度甲減表現(xiàn)為促甲狀腺激素超過50mU/L且游離甲狀腺素低于5pmol/L，中度甲減為促甲狀腺激素20-50mU/L伴游離甲狀腺素5-10pmol/L，輕度甲減則為促甲狀腺激素10-20mU/L但游離甲狀腺素基本正常。需在出生72小時后采集足跟血進(jìn)行新生兒篩查。
2、基礎(chǔ)代謝癥狀
嚴(yán)重甲減新生兒會出現(xiàn)體溫低于35℃、皮膚花紋、喂養(yǎng)困難等低代謝表現(xiàn)，可能伴隨心率緩慢和肌張力低下。中度患兒多表現(xiàn)為嗜睡、哭聲嘶啞、腹脹便秘，輕度病例可能僅出現(xiàn)生理性黃疸消退延遲。
3、特殊面容特征
典型重度甲減可見巨舌癥、鼻梁低平、眼距增寬等克汀病面容，皮膚干燥呈大理石樣紋理。中輕度患者面容改變不明顯，但可能出現(xiàn)前囟增大、后囟未閉等顱骨發(fā)育異常。
4、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育
重度未治療者3個月后會出現(xiàn)抬頭延遲、反應(yīng)遲鈍等神經(jīng)運(yùn)動發(fā)育落后，6個月后可能形成不可逆的智力障礙。中輕度患兒及時治療可避免神經(jīng)系統(tǒng)損傷，但需定期監(jiān)測發(fā)育商評估。
5、骨骼生長速率
嚴(yán)重病例骨齡落后實(shí)際年齡3個月以上，股骨遠(yuǎn)端及脛骨近端骨骺發(fā)育不良。通過左手腕X線片評估骨齡，生長曲線持續(xù)低于第3百分位提示病情控制不佳。
建議家長每日記錄喂養(yǎng)量、排便次數(shù)及覺醒時間，注意觀察皮膚溫度變化。出生后42天需復(fù)查甲狀腺功能，每3個月進(jìn)行生長發(fā)育評估。母乳喂養(yǎng)期間母親應(yīng)保證碘攝入量，避免使用抑制甲狀腺功能的食物。發(fā)現(xiàn)運(yùn)動里程碑延遲或體重增長緩慢時，應(yīng)立即復(fù)查甲狀腺激素水平并調(diào)整左甲狀腺素鈉劑量。