先天喉軟骨發(fā)育不良主要表現(xiàn)為吸氣性喉鳴、喂養(yǎng)困難、呼吸困難等癥狀，可能與喉軟骨結(jié)構(gòu)異常、神經(jīng)肌肉功能失調(diào)等因素有關(guān)。癥狀嚴(yán)重程度與喉軟骨畸形程度相關(guān)，輕度可能僅表現(xiàn)為間歇性喉鳴，重度可能出現(xiàn)持續(xù)性呼吸窘迫。

1、吸氣性喉鳴

喉鳴是先天喉軟骨發(fā)育不良最典型癥狀，表現(xiàn)為吸氣時(shí)出現(xiàn)高調(diào)鳴音，多在出生后1-2周內(nèi)顯現(xiàn)。癥狀在平臥、哭鬧或喂養(yǎng)時(shí)加重，安靜狀態(tài)下可能減輕。喉鳴由松弛的會(huì)厭或杓狀軟骨在吸氣時(shí)塌陷，導(dǎo)致喉腔狹窄產(chǎn)生湍流所致。輕度喉鳴通常不影響生長發(fā)育，隨著喉軟骨逐漸硬化，多數(shù)患兒在12-18月齡時(shí)癥狀自行緩解。

2、喂養(yǎng)困難

約半數(shù)患兒出現(xiàn)吸吮-吞咽協(xié)調(diào)障礙，表現(xiàn)為喂養(yǎng)時(shí)嗆咳、奶液反流或進(jìn)食時(shí)間延長。這與喉部結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定導(dǎo)致吞咽時(shí)氣道保護(hù)機(jī)制受損有關(guān)。家長需采用少量多次喂養(yǎng)方式，選擇流量適中的奶嘴，喂奶時(shí)保持45度半臥位。嚴(yán)重喂養(yǎng)障礙可能需鼻胃管輔助營養(yǎng)，需定期監(jiān)測(cè)體重增長曲線。

3、呼吸困難

重度喉軟骨畸形可能引起胸骨上窩、鎖骨上窩及肋間隙凹陷等吸氣性三凹征。缺氧發(fā)作時(shí)可能出現(xiàn)皮膚青紫、血氧飽和度下降等表現(xiàn)，多發(fā)生于呼吸道感染期間。這類患兒需避免仰臥位睡眠，建議使用斜坡床墊保持頭高腳低位。反復(fù)呼吸暫?；驀?yán)重低氧血癥可能需氣管切開術(shù)干預(yù)。

4、反復(fù)呼吸道感染

喉部結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致氣道分泌物清除能力下降，易繼發(fā)喉炎、支氣管炎等下呼吸道感染。感染會(huì)加重喉梗阻癥狀，形成惡性循環(huán)。家長需注意環(huán)境濕度維持在50-60%，避免接觸煙霧等刺激物。急性感染期可遵醫(yī)囑使用布地奈德混懸液霧化吸入減輕喉水腫。

5、生長發(fā)育遲緩

長期喂養(yǎng)困難及呼吸耗能增加可能導(dǎo)致體重增長緩慢，但智力發(fā)育通常不受影響。建議每月進(jìn)行生長發(fā)育評(píng)估，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用高熱量配方奶。合并胃食管反流時(shí)，可遵醫(yī)囑使用奧美拉唑腸溶膠囊控制胃酸分泌。

先天喉軟骨發(fā)育不良患兒日常護(hù)理需特別注意保持呼吸道通暢，睡眠時(shí)采用側(cè)臥位或俯臥位，避免使用過軟床墊。喂養(yǎng)時(shí)注意觀察有無嗆咳，每次喂奶后豎抱拍嗝20-30分鐘。室內(nèi)溫度建議維持在24-26℃，使用加濕器保持空氣濕潤。定期進(jìn)行耳鼻喉科隨訪，監(jiān)測(cè)喉軟骨發(fā)育情況，2歲后仍存在嚴(yán)重癥狀需考慮喉鏡評(píng)估。避免接觸呼吸道感染患者，按時(shí)接種肺炎球菌疫苗和流感疫苗，減少感染誘發(fā)喉梗阻的風(fēng)險(xiǎn)。