孕婦懷唐氏兒可能出現(xiàn)胎兒發(fā)育遲緩、特殊面容、心臟畸形等典型癥狀。唐氏兒即21三體綜合征，主要由染色體異常引起，典型表現(xiàn)包括頭圍偏小、眼距增寬、鼻梁低平、通貫掌等體征，部分伴有先天性心臟病或消化道畸形。孕期超聲檢查可發(fā)現(xiàn)頸項透明層增厚、股骨偏短等異常指標(biāo)，確診需依賴羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢測。

1、胎兒發(fā)育遲緩

唐氏兒在宮內(nèi)常表現(xiàn)為整體生長速度低于正常胎兒，超聲監(jiān)測可見雙頂徑、股骨長度等指標(biāo)持續(xù)低于孕周標(biāo)準(zhǔn)。這種遲緩可能與胎盤功能異?；蛱捍x障礙有關(guān)。孕婦需遵醫(yī)囑增加產(chǎn)檢頻率，通過超聲生物物理評分動態(tài)評估胎兒狀況，必要時需住院進(jìn)行營養(yǎng)支持治療。

2、特殊面容特征

典型面部特征包括眼裂上斜、內(nèi)眥贅皮、耳位偏低等，部分胎兒在三維超聲中可觀察到鼻梁塌陷、舌體肥大等表現(xiàn)。這些特征與顱面骨發(fā)育異常相關(guān)，孕中期系統(tǒng)超聲檢查時，醫(yī)生會重點測量眼距、鼻骨長度等指標(biāo)。若發(fā)現(xiàn)多項軟指標(biāo)異常，需結(jié)合血清學(xué)篩查結(jié)果綜合判斷。

3、心臟結(jié)構(gòu)異常

約半數(shù)唐氏兒合并室間隔缺損、房室通道畸形等先天性心臟病，孕18-24周胎兒心臟超聲檢查時可能發(fā)現(xiàn)異常血流信號。心臟畸形程度直接影響新生兒預(yù)后，發(fā)現(xiàn)異常時建議轉(zhuǎn)診至胎兒醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行會診，部分嚴(yán)重病例需在出生后盡快手術(shù)干預(yù)。

4、頸項透明層增厚

孕11-13周NT檢查時，唐氏兒頸后皮下液體積聚常超過3毫米，這種異常與淋巴系統(tǒng)發(fā)育延遲有關(guān)。NT增厚需聯(lián)合血清標(biāo)志物進(jìn)行風(fēng)險評估，高風(fēng)險孕婦應(yīng)接受絨毛取樣或羊水穿刺確診。NT增厚也可能與其他染色體疾病或胎兒水腫相關(guān)。

5、肢體短小畸形

唐氏兒四肢長骨發(fā)育多顯短粗，超聲測量可見股骨、肱骨長度低于正常值第5百分位。部分胎兒伴有小指中節(jié)指骨發(fā)育不全或腳趾間距增寬。這些表現(xiàn)與膠原蛋白合成障礙有關(guān)，孕中期四維超聲檢查時需重點觀察手足形態(tài)學(xué)特征。

孕婦應(yīng)規(guī)范完成孕早期聯(lián)合篩查和孕中期系統(tǒng)超聲檢查，高齡或高風(fēng)險人群建議直接進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測。日常注意補(bǔ)充葉酸和均衡營養(yǎng)，避免接觸放射線及致畸藥物。確診懷唐氏兒后，需在遺傳咨詢醫(yī)師指導(dǎo)下評估繼續(xù)妊娠的風(fēng)險，并提前聯(lián)系新生兒科和心臟外科做好分娩預(yù)案。產(chǎn)后需關(guān)注嬰兒肌張力低下、喂養(yǎng)困難等問題，及時開展早期康復(fù)訓(xùn)練。