胎兒生殖器官的發(fā)育通常在孕9-12周開始顯現(xiàn)性別特征，孕16-20周可通過超聲初步觀察外生殖器形態(tài)。生殖系統(tǒng)的分化與發(fā)育主要受遺傳因素、激素水平及胚胎環(huán)境影響。
孕6周時(shí)原始生殖細(xì)胞遷移至生殖嵴，形成未分化的性腺。孕9周后，男性胎兒在Y染色體SRY基因作用下，性腺分化為睪丸并分泌睪酮，促使中腎管發(fā)育為輸精管等結(jié)構(gòu)，外生殖器向陰莖、陰囊方向發(fā)育。女性胎兒因缺乏睪酮，性腺分化為卵巢，中腎管退化而副中腎管發(fā)育為輸卵管、子宮及陰道上段，外生殖器形成陰唇、陰蒂。孕16周后男性胎兒陰莖、陰囊可辨認(rèn)，女性胎兒大陰唇逐漸隆起。孕20周時(shí)外生殖器形態(tài)基本成型，但女性胎兒小陰唇可能尚未完全覆蓋陰蒂。生殖器官的精細(xì)結(jié)構(gòu)如睪丸下降、陰道完全形成等將持續(xù)至孕晚期甚至出生后。
建議孕婦按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查，避免接觸環(huán)境內(nèi)分泌干擾物如雙酚A、鄰苯二甲酸鹽等。若發(fā)現(xiàn)胎兒生殖系統(tǒng)發(fā)育異常，需在醫(yī)生指導(dǎo)下完善染色體檢查或激素檢測，必要時(shí)由小兒泌尿外科或內(nèi)分泌科介入評估。