遺傳性高血脂可通過生活方式干預(yù)、藥物治療、血漿置換、基因治療、定期監(jiān)測(cè)等方式治療。遺傳性高血脂通常由基因突變導(dǎo)致脂代謝異常引起，表現(xiàn)為總膽固醇或低密度脂蛋白膽固醇顯著升高。
1、生活方式干預(yù)
低脂低膽固醇飲食是基礎(chǔ)治療措施，需限制動(dòng)物內(nèi)臟、蛋黃等高膽固醇食物攝入，增加蔬菜水果和全谷物比例。每周進(jìn)行150分鐘中等強(qiáng)度有氧運(yùn)動(dòng)如快走、游泳，有助于提升高密度脂蛋白水平。超重者需將體重指數(shù)控制在24以下。
2、藥物治療
他汀類藥物如阿托伐他汀鈣片可抑制膽固醇合成，貝特類藥物如非諾貝特膠囊能降低甘油三酯。若存在他汀抵抗可聯(lián)合使用依折麥布片。嚴(yán)重病例需使用PCSK9抑制劑如阿利西尤單抗注射液進(jìn)行強(qiáng)化降脂。
3、血漿置換
對(duì)于藥物治療無效的純合子型家族性高膽固醇血癥，每周1-2次血漿置換可快速清除血液中低密度脂蛋白。治療需配合特殊膜分離設(shè)備，每次置換血漿量約2000-3000毫升，需在三級(jí)醫(yī)院?？七M(jìn)行。
4、基因治療
針對(duì)LDLR基因缺陷的靶向基因編輯技術(shù)正在臨床試驗(yàn)階段，通過病毒載體將正?；?qū)敫渭?xì)胞。目前已有Lpa反義寡核苷酸藥物如Pelacarsen進(jìn)入Ⅲ期臨床試驗(yàn)，可特異性降低脂蛋白水平。
5、定期監(jiān)測(cè)
每3個(gè)月需檢測(cè)血脂四項(xiàng)和肝功能，評(píng)估藥物療效及安全性。兒童患者從3歲起開始篩查，育齡期女性需在孕前調(diào)整用藥方案。建議建立家族血脂譜檔案，追蹤一級(jí)親屬的冠脈鈣化情況。
患者應(yīng)建立長(zhǎng)期管理意識(shí)，避免吸煙飲酒等危險(xiǎn)因素，合并高血壓糖尿病時(shí)需同步控制。烹飪選用植物油替代動(dòng)物油，適量進(jìn)食深海魚類補(bǔ)充ω-3脂肪酸。建議攜帶基因檢測(cè)報(bào)告就診，幫助醫(yī)生制定個(gè)體化方案。家屬成員應(yīng)進(jìn)行基因篩查和血脂檢測(cè)，早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)可顯著降低心血管事件風(fēng)險(xiǎn)。