多囊腎是一種遺傳性腎臟疾病，主要表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟出現(xiàn)多個(gè)充滿液體的囊腫，逐漸增大并破壞正常腎組織。多囊腎可分為常染色體顯性多囊腎病和常染色體隱性多囊腎病兩類，前者多見于成年人，后者多見于嬰幼兒。多囊腎可能導(dǎo)致高血壓、腎功能下降甚至腎衰竭，部分患者伴隨肝囊腫、腦動(dòng)脈瘤等腎外表現(xiàn)。

1、遺傳因素

多囊腎主要由PKD1或PKD2基因突變引起，屬于常染色體顯性遺傳病。父母一方患病時(shí)，子女有50%概率遺傳致病基因?；驒z測(cè)可幫助確診，建議有家族史者進(jìn)行產(chǎn)前遺傳咨詢。目前尚無(wú)特效治療手段，主要通過對(duì)癥治療延緩疾病進(jìn)展，如控制血壓可使用纈沙坦膠囊、氨氯地平片等藥物。

2、囊腫形成

囊腫起源于腎小管上皮細(xì)胞異常增殖，形成封閉囊腔并逐漸增大。早期可能無(wú)不適，隨著囊腫數(shù)量增多可出現(xiàn)腰部鈍痛、血尿。超聲檢查能發(fā)現(xiàn)直徑2毫米以上的囊腫，CT可評(píng)估腎臟體積變化。疼痛明顯時(shí)可短期使用布洛芬緩釋膠囊，但需避免長(zhǎng)期服用非甾體抗炎藥加重腎損傷。

3、腎功能損害

囊腫壓迫正常腎組織會(huì)導(dǎo)致腎小球?yàn)V過率下降，約50%患者在60歲前進(jìn)展至終末期腎病。定期監(jiān)測(cè)血肌酐、尿素氮等指標(biāo)很重要。腎功能不全階段需限制蛋白質(zhì)攝入，必要時(shí)采用碳酸鑭咀嚼片等磷結(jié)合劑控制高磷血癥。終末期患者需考慮血液透析或腎移植。

4、高血壓并發(fā)癥

70%以上患者伴隨腎性高血壓，與腎素-血管緊張素系統(tǒng)激活有關(guān)。未控制的高血壓會(huì)加速腎功能惡化，目標(biāo)血壓應(yīng)低于130/80毫米汞柱。首選血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑如培哚普利叔丁胺片，聯(lián)合利尿劑氫氯噻嗪片效果更佳。

5、腎外表現(xiàn)

30%患者合并肝囊腫，偶見胰腺、脾臟囊腫。10%可能發(fā)生顱內(nèi)動(dòng)脈瘤，破裂風(fēng)險(xiǎn)高。建議確診時(shí)行頭顱MRA篩查，動(dòng)脈瘤直徑超過7毫米需神經(jīng)外科干預(yù)。對(duì)于反復(fù)尿路感染患者，可預(yù)防性使用磷霉素氨丁三醇散。

多囊腎患者應(yīng)保持每日飲水量2-3升，有助于延緩囊腫增長(zhǎng)。飲食需低鹽、優(yōu)質(zhì)蛋白為主，避免咖啡因和酒精。建議每6-12個(gè)月復(fù)查腎功能和超聲，高血壓患者每日監(jiān)測(cè)血壓。出現(xiàn)劇烈頭痛、視力模糊等動(dòng)脈瘤警示癥狀時(shí)需立即就醫(yī)。適度進(jìn)行散步、游泳等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)，避免腹部撞擊類活動(dòng)。保持規(guī)律作息和情緒穩(wěn)定對(duì)疾病管理很重要。