多囊腎可通過影像學檢查、基因檢測、尿液檢查、血液檢查、臨床表現(xiàn)評估等方式診斷。多囊腎是一種遺傳性腎臟疾病，主要表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟出現(xiàn)多個囊腫，可能導致腎功能逐漸下降。
1、影像學檢查
超聲檢查是診斷多囊腎的首選方法，能夠清晰顯示腎臟囊腫的數(shù)量、大小和分布情況。對于早期病變或超聲結(jié)果不明確的情況，可采用計算機斷層掃描或磁共振成像進一步評估。影像學檢查還能幫助鑒別單純性腎囊腫與多囊腎，單純性腎囊腫通常為單發(fā)且不伴隨腎功能異常。
2、基因檢測
基因檢測可明確是否存在PKD1或PKD2基因突變，這兩種基因突變與常染色體顯性多囊腎病密切相關。對于有家族史但尚未出現(xiàn)癥狀的個體，基因檢測有助于早期診斷。檢測結(jié)果還能為家族成員提供遺傳咨詢依據(jù)，幫助評估患病風險。
3、尿液檢查
尿液檢查可發(fā)現(xiàn)蛋白尿、血尿等異常表現(xiàn)，這些癥狀可能出現(xiàn)在多囊腎患者中。尿微量白蛋白檢測能早期發(fā)現(xiàn)腎小球損傷，尿滲透壓測定可評估腎小管功能。定期尿液檢查有助于監(jiān)測疾病進展和腎功能變化。
4、血液檢查
血液檢查主要評估腎功能指標，包括血肌酐、尿素氮和腎小球濾過率。隨著囊腫增多和腎臟體積增大，這些指標可能出現(xiàn)異常。電解質(zhì)檢查能發(fā)現(xiàn)可能存在的代謝紊亂，如高鉀血癥或代謝性酸中毒。
5、臨床表現(xiàn)評估
醫(yī)生會詳細詢問腰痛、高血壓、血尿等典型癥狀，以及家族遺傳病史。體格檢查可能觸及增大的腎臟，血壓測量可發(fā)現(xiàn)伴隨的高血壓。對于已確診患者，還需評估是否存在肝囊腫、顱內(nèi)動脈瘤等腎外表現(xiàn)。
確診多囊腎后應定期監(jiān)測腎功能和血壓變化，限制高鹽高蛋白飲食，避免劇烈運動和外傷導致囊腫破裂。出現(xiàn)嚴重高血壓或腎功能衰竭時需及時就醫(yī)，必要時考慮腎臟替代治療。保持規(guī)律作息和適度飲水，有助于延緩疾病進展。