羊水穿刺主要用于檢測胎兒染色體異常、遺傳代謝病和部分先天性感染。檢查范圍包括唐氏綜合征等染色體疾病、脊髓性肌萎縮癥等單基因病，以及風(fēng)疹病毒等宮內(nèi)感染。

羊水穿刺通過分析羊水中胎兒脫落細(xì)胞和生化成分，可篩查染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，如21三體綜合征、18三體綜合征。對于單基因遺傳病，能檢測脊髓性肌萎縮癥、地中海貧血等疾病的致病基因突變。在感染檢測方面，可診斷風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等導(dǎo)致的先天性感染。

該技術(shù)還能評估胎兒肺成熟度，通過檢測羊水中卵磷脂與鞘磷脂比值判斷胎兒呼吸系統(tǒng)發(fā)育情況。對于神經(jīng)管缺陷，羊水中甲胎蛋白水平升高可輔助診斷開放性神經(jīng)管畸形。部分代謝性疾病如苯丙酮尿癥，也可通過羊水酶學(xué)分析進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

進(jìn)行羊水穿刺前需完善超聲檢查排除胎盤前置等禁忌證，術(shù)后需臥床休息24小時并觀察有無腹痛或陰道流血。建議穿刺后3天內(nèi)避免劇烈運(yùn)動和重體力勞動，出現(xiàn)發(fā)熱或持續(xù)腹痛應(yīng)及時就醫(yī)。飲食上注意補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，保持外陰清潔干燥，2周內(nèi)禁止性生活。所有檢測結(jié)果需結(jié)合超聲檢查和其他產(chǎn)前篩查綜合評估，遺傳咨詢師會詳細(xì)解讀報告并指導(dǎo)后續(xù)處理方案。