預(yù)防胎兒畸形可通過孕前檢查、補(bǔ)充葉酸、避免接觸致畸物質(zhì)、控制慢性疾病、保持健康生活方式等方式實(shí)現(xiàn)。胎兒畸形可能與遺傳因素、環(huán)境暴露、母體健康狀態(tài)等因素有關(guān)，需從孕前至孕期全程干預(yù)。

1、孕前檢查

計(jì)劃懷孕前3-6個(gè)月進(jìn)行孕前優(yōu)生檢查，包括TORCH篩查、染色體檢測(cè)、甲狀腺功能評(píng)估等。夫妻雙方需共同排查地中海貧血、遺傳代謝病等隱性致病基因攜帶情況。若存在高風(fēng)險(xiǎn)因素，可考慮遺傳咨詢或輔助生殖技術(shù)干預(yù)。

2、補(bǔ)充葉酸

孕前3個(gè)月至孕早期每日補(bǔ)充400-800微克葉酸，可降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)。富含葉酸的食物包括動(dòng)物肝臟、深綠色蔬菜、豆類等，但單純飲食難以達(dá)到預(yù)防劑量，需配合葉酸片補(bǔ)充。合并葉酸代謝基因突變者需遵醫(yī)囑調(diào)整劑量。

3、避免致畸物

孕期禁止接觸放射線、農(nóng)藥、重金屬等物理化學(xué)致畸原。避免使用異維A酸膠囊、丙戊酸鈉片等明確致畸藥物。戒煙戒酒，減少二手煙暴露，酒精可能導(dǎo)致胎兒酒精譜系障礙。流感病毒、風(fēng)疹病毒等感染也可能引發(fā)畸形，建議孕前接種相關(guān)疫苗。

4、控制慢性病

糖尿病孕婦需將糖化血紅蛋白控制在6.5%以下，高血壓患者應(yīng)使用拉貝洛爾片等妊娠安全降壓藥。甲狀腺功能異常者需調(diào)整左甲狀腺素鈉片劑量，癲癇患者需更換為左乙拉西坦片等低風(fēng)險(xiǎn)抗癲癇藥。慢性病控制不佳可能增加先天性心臟病等畸形風(fēng)險(xiǎn)。

5、健康生活方式

保持BMI在18.5-23.9之間，避免肥胖或營(yíng)養(yǎng)不良。每日保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，適量補(bǔ)充維生素D和鈣。規(guī)律作息，避免熬夜，適度進(jìn)行孕婦瑜伽等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)。保持心情愉悅，嚴(yán)重焦慮可考慮認(rèn)知行為療法干預(yù)。

建議備孕期間建立健康檔案，定期產(chǎn)檢時(shí)完善NT超聲、無(wú)創(chuàng)DNA、大排畸超聲等篩查。發(fā)現(xiàn)異常需進(jìn)行羊水穿刺等產(chǎn)前診斷。孕期避免接觸貓狗糞便以防弓形蟲感染，生食需徹底加熱。保持居住環(huán)境通風(fēng)，減少裝修污染暴露，出現(xiàn)陰道流血、劇烈嘔吐等異常癥狀需及時(shí)就醫(yī)。