孕前染色體檢查主要包括外周血染色體核型分析、脆性X染色體篩查、Y染色體微缺失檢測、地中海貧血基因檢測和脊髓性肌萎縮癥基因篩查等項目。

1、外周血染色體核型分析

通過抽取靜脈血進(jìn)行淋巴細(xì)胞培養(yǎng)，觀察染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。該檢查可發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征、特納綜合征等染色體疾病，是孕前檢查的基礎(chǔ)項目。

2、脆性X染色體篩查

針對X染色體上FMR1基因的CGG重復(fù)序列進(jìn)行檢測，可預(yù)測脆性X綜合征風(fēng)險。該病是導(dǎo)致男性智力低下的常見遺傳病，女性攜帶者可能表現(xiàn)為卵巢早衰。

3、Y染色體微缺失檢測

通過PCR技術(shù)檢測AZF基因區(qū)域缺失情況。Y染色體微缺失是男性無精癥的重要病因，會影響自然受孕概率。

4、地中海貧血基因檢測

采用基因測序技術(shù)篩查α和β珠蛋白基因突變。夫妻雙方若為同型地貧攜帶者，后代有25%概率患重型地貧，需提前進(jìn)行遺傳咨詢。

5、脊髓性肌萎縮癥基因篩查

檢測SMN1基因第7/8外顯子缺失情況。SMA是嬰幼兒致死性遺傳病，攜帶者篩查可有效阻斷致病基因傳遞。

建議備孕夫婦在孕前3-6個月完成染色體相關(guān)檢查，檢查前無須空腹但需避開急性感染期。若發(fā)現(xiàn)異常結(jié)果應(yīng)咨詢遺傳?？漆t(yī)生，必要時可通過第三代試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷。日常需保持規(guī)律作息，避免接觸輻射和有毒化學(xué)物質(zhì)，女性提前3個月補充葉酸，男性避免高溫環(huán)境，共同為優(yōu)生優(yōu)育創(chuàng)造條件。