腦癱可通過(guò)臨床表現(xiàn)評(píng)估、影像學(xué)檢查、神經(jīng)電生理檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查及遺傳代謝篩查等方式綜合診斷。腦癱主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、肌張力異常、姿勢(shì)反射異常等癥狀，需由神經(jīng)科或兒科醫(yī)生結(jié)合多項(xiàng)檢查結(jié)果確診。

1、臨床表現(xiàn)評(píng)估

醫(yī)生會(huì)通過(guò)觀察兒童的運(yùn)動(dòng)能力、肌張力、姿勢(shì)反射等判斷是否存在腦癱典型表現(xiàn)。常見評(píng)估工具包括粗大運(yùn)動(dòng)功能分級(jí)系統(tǒng)、改良Ashworth量表等，重點(diǎn)檢查是否存在剪刀步態(tài)、關(guān)節(jié)攣縮等體征。家長(zhǎng)需配合記錄患兒日?；顒?dòng)能力變化。

2、影像學(xué)檢查

頭顱核磁共振能清晰顯示腦部結(jié)構(gòu)異常，如腦室周圍白質(zhì)軟化、腦發(fā)育不良等病變，是確診腦癱的重要依據(jù)。CT檢查可輔助發(fā)現(xiàn)腦出血、鈣化等繼發(fā)改變。6個(gè)月以下嬰兒建議優(yōu)先選擇無(wú)輻射的超聲檢查。

3、神經(jīng)電生理檢查

腦電圖有助于鑒別癲癇等伴隨疾病，部分腦癱患兒會(huì)出現(xiàn)異常放電。肌電圖可評(píng)估周圍神經(jīng)與肌肉功能，排除脊髓性肌萎縮等類似疾病。誘發(fā)電位檢查能檢測(cè)感覺(jué)傳導(dǎo)通路是否受損。

4、實(shí)驗(yàn)室檢查

血常規(guī)、生化全項(xiàng)等可排除代謝性疾病或感染因素。部分患兒需進(jìn)行甲狀腺功能、血氨、乳酸等專項(xiàng)檢測(cè)。新生兒期膽紅素檢測(cè)對(duì)預(yù)防核黃疸所致腦癱尤為重要。

5、遺傳代謝篩查

通過(guò)基因檢測(cè)或質(zhì)譜分析排查氨基酸代謝障礙、線粒體病等遺傳性疾病。對(duì)于有家族史或合并智力障礙的患兒，染色體微陣列分析可提高診斷率。家長(zhǎng)需提供詳細(xì)的妊娠史和家族病史。

確診腦癱后需盡早開展康復(fù)訓(xùn)練，包括物理治療改善運(yùn)動(dòng)功能、作業(yè)治療提高生活自理能力、言語(yǔ)治療糾正構(gòu)音障礙等。家長(zhǎng)應(yīng)定期帶患兒復(fù)查，監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育情況，避免肌肉攣縮和關(guān)節(jié)畸形。日常注意營(yíng)養(yǎng)均衡，補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)，預(yù)防骨質(zhì)疏松。保持適度運(yùn)動(dòng)如游泳、騎適應(yīng)性自行車等，但需避免跌倒受傷。建議家長(zhǎng)學(xué)習(xí)康復(fù)手法，在家中進(jìn)行持續(xù)性訓(xùn)練。