胎兒基因檢測是否有必要需結(jié)合具體情況判斷。對于高齡孕婦、有遺傳病家族史或既往生育異常胎兒者，通常建議進(jìn)行檢測；若無高危因素且孕期檢查正常，可選擇性開展。

高齡孕婦指分娩時(shí)年齡超過35歲，卵子質(zhì)量隨年齡增長下降，染色體異常風(fēng)險(xiǎn)顯著上升。常見檢測項(xiàng)目包括無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測和羊水穿刺，前者通過母血分析胎兒DNA，后者直接獲取羊水細(xì)胞進(jìn)行核型分析。有家族性遺傳病史如地中海貧血、血友病的夫婦，需針對性檢測致病基因攜帶狀態(tài)，結(jié)合遺傳咨詢評估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。既往生育過唐氏綜合征等染色體病患兒的孕婦，再次妊娠時(shí)復(fù)發(fā)概率高于普通人群，推薦進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷。

孕期超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常如心臟畸形、NT增厚時(shí)，基因檢測能輔助明確是否合并染色體異常或單基因病。部分罕見病如脊髓性肌萎縮癥雖無家族史，但攜帶者篩查可預(yù)防患兒出生。對于無高危因素的正常孕婦，基因檢測可能增加不必要的心理負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)支出，需充分知情后選擇。某些檢測存在局限性，如無創(chuàng)DNA對性染色體異常檢出率較低，微缺失微重復(fù)綜合征可能漏診。

建議孕婦在專業(yè)遺傳咨詢指導(dǎo)下，根據(jù)孕周、適應(yīng)癥和檢測方法的準(zhǔn)確性綜合決策。檢測前后需做好心理疏導(dǎo)，理性看待結(jié)果異常的可能性。常規(guī)孕期營養(yǎng)補(bǔ)充和定期產(chǎn)檢仍是保障胎兒健康的基礎(chǔ)措施，基因檢測僅作為特定情況下的補(bǔ)充手段。