孤獨(dú)癥譜系障礙的診斷目前主要依賴行為觀察和標(biāo)準(zhǔn)化評(píng)估工具，尚無(wú)單一生物標(biāo)志物或影像學(xué)檢查可確診。近年來(lái)新興的輔助診斷方法包括眼動(dòng)追蹤技術(shù)、腦電圖功能連接分析、唾液外泌體微小RNA檢測(cè)、腸道菌群代謝產(chǎn)物篩查以及人工智能行為視頻分析等。這些技術(shù)仍需更多臨床驗(yàn)證，當(dāng)前診斷金標(biāo)準(zhǔn)仍是DSM-5標(biāo)準(zhǔn)下的多學(xué)科綜合評(píng)估。

1、眼動(dòng)追蹤技術(shù)

通過(guò)紅外攝像記錄患兒注視社交場(chǎng)景時(shí)的眼球運(yùn)動(dòng)軌跡。孤獨(dú)癥兒童常表現(xiàn)出對(duì)人物眼睛區(qū)域的注視時(shí)間縮短，對(duì)非社交物體過(guò)度關(guān)注。該技術(shù)可量化社交注意力缺陷，但需排除視力障礙等干擾因素。配套設(shè)備如Tobii Pro眼動(dòng)儀已獲醫(yī)療器械認(rèn)證，需在專業(yè)機(jī)構(gòu)配合ADOS量表使用。

2、腦電圖功能連接

基于高密度腦電檢測(cè)不同腦區(qū)間的信號(hào)同步性。孤獨(dú)癥患者通常顯示額葉-顳葉連接減弱，默認(rèn)模式網(wǎng)絡(luò)整合異常。美國(guó)FDA已批準(zhǔn)MEG腦磁圖設(shè)備用于輔助診斷，但異常模式也可見(jiàn)于其他神經(jīng)發(fā)育疾病，需結(jié)合臨床表現(xiàn)鑒別。

3、唾液外泌體檢測(cè)

通過(guò)液相色譜-質(zhì)譜技術(shù)分析唾液外泌體中微小RNA表達(dá)譜。研究發(fā)現(xiàn)miR-132-3p、miR-146a-5p等分子在孤獨(dú)癥患兒中顯著異常，可能反映突觸可塑性障礙。該無(wú)創(chuàng)檢測(cè)適合低齡兒童，但特異性尚待多中心研究驗(yàn)證。

4、腸道菌群篩查

采用16S rRNA測(cè)序檢測(cè)糞便菌群組成。部分孤獨(dú)癥患兒存在普雷沃菌屬增多、雙歧桿菌減少等特征，伴隨短鏈脂肪酸代謝紊亂。需注意菌群變化可能繼發(fā)于飲食偏好，目前僅作為參考指標(biāo)。

5、AI行為分析

運(yùn)用深度學(xué)習(xí)算法解析家庭視頻中的行為特征。如劍橋大學(xué)開(kāi)發(fā)的ASDDetect系統(tǒng)可識(shí)別刻板動(dòng)作、應(yīng)答延遲等微觀行為模式。這類工具適用于早期篩查，但無(wú)法替代臨床診斷。

建議家長(zhǎng)定期記錄兒童社交溝通、興趣行為等發(fā)展里程碑，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)至兒童精神科或發(fā)育行為科就診。診斷過(guò)程中需提供孕期史、發(fā)育史等詳細(xì)信息，配合完成ABC量表、CARS量表等評(píng)估。日常可通過(guò)結(jié)構(gòu)化教育、感覺(jué)統(tǒng)合訓(xùn)練等方式改善核心癥狀，避免盲目嘗試未經(jīng)驗(yàn)證的生物治療方法。養(yǎng)育者應(yīng)接受專業(yè)心理支持，建立科學(xué)的疾病認(rèn)知和管理預(yù)期。