唾液基因檢測(cè)癌癥的準(zhǔn)確性因檢測(cè)類型和目的而異，多數(shù)情況下可作為輔助篩查手段，但確診仍需結(jié)合病理檢查。唾液基因檢測(cè)主要用于癌癥風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和早期篩查，對(duì)特定癌癥如口腔癌、頭頸部腫瘤的敏感性較高，但對(duì)其他部位腫瘤的檢測(cè)效能有限。
目前唾液基因檢測(cè)在臨床應(yīng)用中主要分為兩類。一類是基于表觀遺傳標(biāo)記的無(wú)創(chuàng)篩查，例如通過(guò)檢測(cè)唾液中的DNA甲基化水平評(píng)估患癌風(fēng)險(xiǎn)，這類技術(shù)對(duì)口腔癌的檢出率可達(dá)較高水平，但對(duì)肺癌、乳腺癌等遠(yuǎn)端腫瘤的敏感性會(huì)顯著降低。另一類是針對(duì)遺傳性癌癥綜合征的基因檢測(cè)，如BRCA基因突變篩查，這類檢測(cè)在唾液樣本與血液樣本的一致性較好，但僅適用于有家族史的高危人群。現(xiàn)有研究表明，唾液檢測(cè)對(duì)早期癌癥的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值約為中等水平，存在一定假陽(yáng)性和假陰性概率，檢測(cè)結(jié)果易受采樣質(zhì)量、個(gè)體差異和技術(shù)平臺(tái)影響。
唾液基因檢測(cè)的局限性包括三個(gè)方面。一是解剖學(xué)限制，唾液主要反映口腔及鄰近組織的分子變化，對(duì)消化道遠(yuǎn)端腫瘤信號(hào)捕獲能力較弱。二是技術(shù)瓶頸，循環(huán)腫瘤DNA在唾液中的濃度通常低于血液，現(xiàn)有擴(kuò)增技術(shù)可能遺漏低頻突變。三是生物學(xué)干擾，口腔微生物、飲食殘留物等可能干擾檢測(cè)結(jié)果。對(duì)于遺傳性癌癥基因檢測(cè)，唾液樣本雖然能反映生殖細(xì)胞突變，但無(wú)法檢測(cè)體細(xì)胞突變，而后者在多數(shù)散發(fā)性癌癥中起關(guān)鍵作用。
建議高風(fēng)險(xiǎn)人群將唾液檢測(cè)作為癌癥篩查的補(bǔ)充手段，而非確診依據(jù)。檢測(cè)前應(yīng)空腹清潔口腔以提高樣本質(zhì)量，避免吸煙、飲酒等干擾因素。若檢測(cè)結(jié)果異常，需進(jìn)一步通過(guò)影像學(xué)檢查、組織活檢等金標(biāo)準(zhǔn)驗(yàn)證。普通人群更推薦定期進(jìn)行針對(duì)性防癌體檢，如胃腸鏡、低劑量CT等具有明確循證醫(yī)學(xué)依據(jù)的篩查項(xiàng)目。任何基因檢測(cè)都應(yīng)結(jié)合專業(yè)遺傳咨詢，避免過(guò)度解讀檢測(cè)結(jié)果。