胎兒畸形多數(shù)情況下可以通過B超檢查發(fā)現(xiàn)，但并非所有畸形都能被檢出。

B超檢查是孕期篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常的重要手段，其檢出能力與多種因素相關。在孕中期，通常建議進行系統(tǒng)性的胎兒結(jié)構(gòu)篩查，此時胎兒的主要器官已基本發(fā)育成形，羊水量適中，有利于超聲影像的顯示。多數(shù)明顯的結(jié)構(gòu)畸形，如嚴重的神經(jīng)管缺陷、明顯的唇腭裂、部分嚴重的心臟結(jié)構(gòu)異常、腹壁缺損以及四肢的重大畸形，在此時有較高的檢出概率。超聲醫(yī)生會按照規(guī)范對胎兒的頭顱、顏面部、脊柱、胸腔、心臟、腹部、四肢等進行逐一掃查，評估其結(jié)構(gòu)是否正常。檢查的準確性很大程度上依賴于超聲設備的清晰度、操作醫(yī)生的經(jīng)驗與技術、胎兒在宮內(nèi)的體位與活動情況，以及孕婦的腹壁厚度等條件。當胎兒體位不佳，如面部緊貼子宮壁或脊柱彎曲遮擋時，可能會影響某些部位的觀察。

部分胎兒畸形可能在孕中期表現(xiàn)不明顯，或在孕晚期才逐漸顯現(xiàn)。一些微小的結(jié)構(gòu)異常，如手指或腳趾的數(shù)目異常、某些類型的耳部畸形、輕微的室間隔缺損等，受限于超聲分辨率和胎兒體位，存在漏診的可能。一些功能性異?；虼x性疾病，如某些智力障礙、聽力障礙等，無法通過B超影像直接診斷。染色體異常所伴隨的結(jié)構(gòu)畸形，其超聲表現(xiàn)也復雜多樣，部分可能僅有細微的軟指標提示，需要結(jié)合其他產(chǎn)前診斷方法綜合判斷。

孕期按時進行規(guī)范的產(chǎn)前超聲檢查至關重要，它能有效篩查出大多數(shù)嚴重的胎兒結(jié)構(gòu)畸形。孕婦應遵從產(chǎn)科醫(yī)生的建議，在指定的孕周完成必要的超聲篩查。若B超檢查發(fā)現(xiàn)異?；虼嬖诳梢烧飨?，醫(yī)生通常會建議進行更詳細的胎兒超聲心動圖檢查或介入性產(chǎn)前診斷，如羊膜腔穿刺術，以獲取更準確的信息。孕婦在整個孕期應保持均衡營養(yǎng)，避免接觸明確的致畸因素，并定期產(chǎn)檢，與醫(yī)生充分溝通，共同為胎兒的健康保駕護航。