胎兒畸形可能由遺傳因素、環(huán)境因素、母體疾病、藥物影響、營(yíng)養(yǎng)缺乏等原因引起。主要有染色體異常、孕期感染、接觸有害物質(zhì)、妊娠期糖尿病、葉酸缺乏等。

1、遺傳因素

染色體異常是導(dǎo)致胎兒畸形的常見遺傳因素，如唐氏綜合征由21號(hào)染色體三體引起，可能表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容等癥狀。基因突變也可能導(dǎo)致先天性畸形，如成骨不全癥與膠原蛋白基因突變有關(guān)。對(duì)于有家族遺傳病史的孕婦，建議在孕前進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè)，必要時(shí)可通過(guò)產(chǎn)前診斷技術(shù)篩查胎兒異常。

2、環(huán)境因素

孕期接觸電離輻射、重金屬等有害物質(zhì)可能干擾胎兒發(fā)育。孕婦長(zhǎng)期處于高溫環(huán)境或接觸農(nóng)藥等化學(xué)物質(zhì)，可能增加神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)。孕期吸煙飲酒會(huì)導(dǎo)致胎兒酒精綜合征，表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和面部畸形。建議孕期避免接觸有害環(huán)境，遠(yuǎn)離煙草酒精等致畸物質(zhì)。

3、母體疾病

妊娠期糖尿病可能導(dǎo)致巨大兒或先天性心臟病等畸形。母體甲狀腺功能異常與胎兒智力發(fā)育障礙相關(guān)。自身免疫性疾病如系統(tǒng)性紅斑狼瘡可能引起胎兒心臟傳導(dǎo)阻滯。患有慢性疾病的孕婦應(yīng)在孕前控制病情，孕期定期監(jiān)測(cè)相關(guān)指標(biāo)。

4、藥物影響

某些抗生素如四環(huán)素類藥物可能影響胎兒骨骼發(fā)育?？拱d癇藥物丙戊酸鈉可能增加神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)。維A酸類藥物具有明確致畸性。孕期用藥需嚴(yán)格遵醫(yī)囑，避免使用明確致畸藥物，必需用藥時(shí)應(yīng)選擇安全性較高的替代藥物。

5、營(yíng)養(yǎng)缺乏

葉酸缺乏是神經(jīng)管缺陷的重要誘因，孕前3個(gè)月至孕早期補(bǔ)充葉酸可降低風(fēng)險(xiǎn)。碘缺乏可能導(dǎo)致克汀病，表現(xiàn)為智力低下和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。維生素A缺乏或過(guò)量都可能引起畸形。建議孕期保持均衡飲食，在醫(yī)生指導(dǎo)下適量補(bǔ)充必需營(yíng)養(yǎng)素。

預(yù)防胎兒畸形需從孕前開始準(zhǔn)備，包括遺傳咨詢、慢性病管理、疫苗接種等。孕期應(yīng)定期產(chǎn)檢，通過(guò)超聲、血清學(xué)篩查等手段監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育。保持健康生活方式，避免接觸致畸因素，遵醫(yī)囑合理用藥和營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充。發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，由專業(yè)醫(yī)生評(píng)估處理方案。