染色體檢查通常是抽血檢查，通過采集靜脈血樣本來分析染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量異常。染色體檢查主要用于診斷遺傳性疾病、發(fā)育異?；蚰承┠[瘤，檢測方式包括外周血淋巴細胞培養(yǎng)、羊水穿刺、絨毛取樣等，其中外周血抽檢是最常用的方法。
外周血染色體檢查需抽取3-5毫升靜脈血，經(jīng)實驗室培養(yǎng)淋巴細胞后觀察染色體核型。該方法適用于大多數(shù)遺傳病篩查，如唐氏綜合征、特納綜合征等，具有創(chuàng)傷小、操作簡便的特點。若需進行胎兒染色體檢查，則可能選擇羊水穿刺或絨毛取樣，這些方法需在超聲引導(dǎo)下完成，存在一定流產(chǎn)風(fēng)險，通常僅針對高齡孕婦或產(chǎn)前篩查高風(fēng)險人群。
染色體檢查前無須空腹，但需避免近期輸血或放療干擾結(jié)果。采血后2-4周可獲取報告，異常結(jié)果需結(jié)合臨床表現(xiàn)和基因檢測進一步確認。部分特殊檢查如熒光原位雜交可能需要額外采集樣本或延長檢測時間。
染色體異?？赡鼙憩F(xiàn)為智力障礙、多發(fā)畸形或生育問題，建議有家族遺傳病史、反復(fù)流產(chǎn)或生育過異常胎兒的群體及時就醫(yī)檢查。日常應(yīng)避免接觸輻射和致畸物質(zhì)，孕期需規(guī)范產(chǎn)檢，發(fā)現(xiàn)異常時配合醫(yī)生進行針對性干預(yù)。