甲基丙二酸尿癥是一種遺傳性代謝疾病，主要表現(xiàn)為嘔吐、嗜睡、肌張力低下等癥狀，可通過飲食控制、藥物治療、血液透析等方式干預(yù)。該病主要由甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷或鈷胺素代謝異常引起。
1、癥狀表現(xiàn)
甲基丙二酸尿癥患兒在新生兒期即可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、脫水等非特異性表現(xiàn)。隨著病情進展，可能出現(xiàn)嗜睡、肌張力低下、發(fā)育遲緩等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。部分患者會出現(xiàn)代謝性酸中毒導(dǎo)致的呼吸急促、意識障礙，嚴(yán)重者可發(fā)生昏迷甚至死亡。長期未治療者可能伴隨智力障礙、癲癇等后遺癥。
2、飲食控制
限制天然蛋白質(zhì)攝入是基礎(chǔ)治療手段，需在營養(yǎng)師指導(dǎo)下使用特殊配方奶粉或低蛋白食品。同時需保證足夠熱量供給，避免分解代謝導(dǎo)致病情加重。定期監(jiān)測血氨基酸水平調(diào)整飲食方案，必要時補充左卡尼汀等營養(yǎng)素。
3、藥物治療
對維生素B12反應(yīng)型患者可肌注羥鈷胺注射液，部分患者需長期維持治療。甲鈷胺片可輔助改善甲基化反應(yīng)，左卡尼汀口服溶液能促進有機酸排泄。嚴(yán)重代謝危象時需靜脈輸注碳酸氫鈉糾正酸中毒，必要時使用精氨酸谷氨酸注射液。
4、血液凈化
急性代謝失代償期出現(xiàn)嚴(yán)重酸中毒或高氨血癥時，需進行血液透析或連續(xù)性腎臟替代治療清除毒性代謝產(chǎn)物。腹膜透析適用于嬰幼兒患者，但清除效率相對較低。治療期間需密切監(jiān)測電解質(zhì)及酸堿平衡。
5、基因治療
針對酶缺陷的基因治療尚處于研究階段，肝移植可作為部分患者的治療選擇。干細(xì)胞移植在特定病例中顯示一定效果，但存在移植物抗宿主病等風(fēng)險。這些治療方式需嚴(yán)格評估適應(yīng)癥及禁忌癥。
甲基丙二酸尿癥患者需終身隨訪管理，定期檢測血尿代謝指標(biāo)。家長應(yīng)掌握急性發(fā)作的識別方法，避免長時間饑餓或感染誘發(fā)代謝危象。孕期遺傳咨詢和新生兒篩查有助于早期診斷干預(yù)，改善預(yù)后。日常生活中需注意營養(yǎng)均衡，遵醫(yī)囑規(guī)范用藥，出現(xiàn)異常及時就醫(yī)。