噬血細胞綜合癥是一種由免疫系統(tǒng)過度激活導致多器官損傷的危重癥，可分為原發(fā)性遺傳性和繼發(fā)性感染、腫瘤等誘發(fā)。
1、發(fā)病機制
該病源于淋巴細胞和巨噬細胞異常活化，大量炎癥因子釋放引發(fā)細胞因子風暴。過度活躍的巨噬細胞會吞噬正常血細胞，導致全血細胞減少。遺傳性患者多存在PRF1、UNC13D等基因突變，繼發(fā)性患者常與EB病毒、淋巴瘤等誘因相關(guān)。
2、典型癥狀
早期表現(xiàn)為持續(xù)高熱和肝脾腫大，進展期出現(xiàn)血細胞減少相關(guān)癥狀如皮膚瘀斑、乏力。實驗室檢查可見甘油三酯升高、纖維蛋白原降低、鐵蛋白異常增高。骨髓穿刺可見噬血現(xiàn)象，即巨噬細胞吞噬紅細胞、血小板等。
3、診斷標準
需滿足8項標準中的5項：發(fā)熱、脾大、血細胞減少、高甘油三酯或低纖維蛋白原血癥、噬血現(xiàn)象、NK細胞活性降低、鐵蛋白升高、sCD25升高?；驒z測有助于鑒別原發(fā)性病例。
4、治療方案
采用HLH-94或HLH-2004方案，包括地塞米松注射液、依托泊苷注射液等免疫抑制劑。難治病例需使用蘆可替尼片或進行造血干細胞移植。繼發(fā)性病例需同步治療原發(fā)病，如利妥昔單抗注射液控制EB病毒感染。
5、預(yù)后管理
未經(jīng)治療者死亡率超過95%，及時干預(yù)可使生存率達50-70%?？祻推谛璞O(jiān)測免疫功能，預(yù)防機會性感染。遺傳性患者家族成員應(yīng)進行基因篩查，妊娠期需做好產(chǎn)前診斷。
患者日常需保持均衡營養(yǎng)，適量補充優(yōu)質(zhì)蛋白如魚肉、蛋類，避免生冷食物。注意口腔和會陰清潔，外出佩戴口罩減少感染風險。恢復期可進行低強度運動如散步，但需避免人群密集場所。定期復查血常規(guī)、肝功能等指標，出現(xiàn)發(fā)熱等癥狀需立即就醫(yī)。