兒童良性癲癇可通過(guò)腦電圖檢查、臨床癥狀觀察、病史采集、影像學(xué)檢查及基因檢測(cè)等方式綜合判斷。兒童良性癲癇通常具有年齡依賴性、發(fā)作特征典型、無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)異常等特點(diǎn)。
1、腦電圖檢查
腦電圖是診斷兒童良性癲癇的核心依據(jù)，典型表現(xiàn)為中央顳區(qū)棘波，睡眠期放電更明顯。發(fā)作間期腦電圖異常與發(fā)作期具有一致性，但背景活動(dòng)正常。部分患兒需進(jìn)行長(zhǎng)程視頻腦電圖監(jiān)測(cè)以提高檢出率。
2、臨床癥狀觀察
患兒多表現(xiàn)為睡眠中單側(cè)面部抽搐、口角抽動(dòng)伴流涎，可發(fā)展為單側(cè)肢體抽動(dòng)，意識(shí)通常保留。發(fā)作持續(xù)時(shí)間短于3分鐘，發(fā)作后無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。日間清醒期發(fā)作較少見，發(fā)作頻率通常較低。
3、病史采集
需詳細(xì)詢問(wèn)起病年齡、發(fā)作誘因、家族史等信息。兒童良性癲癇多在3-13歲發(fā)病，約30%有熱性驚厥史，15%有癲癇家族史。發(fā)作多與睡眠周期相關(guān)，生長(zhǎng)發(fā)育及智力水平正常是重要鑒別點(diǎn)。
4、影像學(xué)檢查
頭顱MRI檢查可排除結(jié)構(gòu)性異常，兒童良性癲癇患者影像學(xué)結(jié)果正常。對(duì)于不典型病例或治療效果不佳者，需進(jìn)行高分辨率MRI排查微小皮質(zhì)發(fā)育不良等病變。
5、基因檢測(cè)
部分兒童良性癲癇與PRRT2、GRIN2A等基因突變相關(guān)。對(duì)于家族聚集性病例或伴運(yùn)動(dòng)障礙者，基因檢測(cè)可輔助診斷。但基因陰性不能排除診斷，需結(jié)合其他檢查綜合判斷。
確診兒童良性癲癇后，家長(zhǎng)應(yīng)建立規(guī)范的發(fā)作記錄表，觀察并記錄發(fā)作時(shí)間、持續(xù)時(shí)間及表現(xiàn)形式；保證患兒規(guī)律作息，避免睡眠剝奪；遵醫(yī)囑定期復(fù)查腦電圖，根據(jù)發(fā)作控制情況調(diào)整治療方案；日常避免過(guò)度限制患兒活動(dòng)，在醫(yī)生指導(dǎo)下可正常參與體育活動(dòng)；若發(fā)作頻率增加或出現(xiàn)新的發(fā)作形式，需及時(shí)復(fù)診重新評(píng)估診斷。