幼兒癲癇綜合征的發(fā)病機理主要與遺傳因素、腦結構異常、代謝紊亂、免疫機制及環(huán)境刺激等多因素相互作用有關。該綜合征是兒童期常見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，表現(xiàn)為反復發(fā)作的異常放電活動。
1、遺傳因素
部分幼兒癲癇綜合征具有明確的基因突變基礎，如SCN1A基因突變導致的Dravet綜合征。這類患兒常有家族癲癇病史，基因檢測可發(fā)現(xiàn)離子通道或神經(jīng)遞質(zhì)相關基因異常。針對遺傳性癲癇，目前主要采用鈉通道阻滯劑如丙戊酸鈉口服溶液、左乙拉西坦片等控制發(fā)作，同時需進行遺傳咨詢。
2、腦結構異常
圍產(chǎn)期缺氧缺血、腦皮質(zhì)發(fā)育不良等可導致神經(jīng)元排列紊亂。MRI檢查可能發(fā)現(xiàn)局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良、灰質(zhì)異位等結構異常。這類患兒易出現(xiàn)藥物難治性癲癇，可能需要聯(lián)合使用奧卡西平片、托吡酯膠囊等抗癲癇藥物，嚴重者需評估手術切除病灶的可能性。
3、代謝紊亂
葡萄糖轉運體缺陷、線粒體疾病等代謝障礙會影響神經(jīng)元能量供應。這類患兒常伴有發(fā)育倒退、乳酸升高等表現(xiàn)，需通過代謝篩查確診。治療需針對性補充生酮飲食或左卡尼汀口服液等代謝調(diào)節(jié)劑，同時配合常規(guī)抗癲癇藥物如苯巴比妥片。
4、免疫機制異常
自身免疫性腦炎等疾病可產(chǎn)生抗NMDA受體抗體，引發(fā)免疫介導的癲癇發(fā)作。這類患兒多伴有精神行為異常，腦脊液檢查可見特異性抗體。除使用甲潑尼龍注射液等免疫調(diào)節(jié)劑外，還需聯(lián)合拉莫三嗪片等抗癲癇藥物控制癥狀。
5、環(huán)境誘發(fā)因素
發(fā)熱、睡眠剝奪、光刺激等可降低癲癇發(fā)作閾值。嬰幼兒期熱性驚厥可能進展為癲癇，需避免反復高熱刺激。對于光敏感性癲癇，需減少電子屏幕暴露，必要時在醫(yī)生指導下調(diào)整用藥方案如加巴噴丁膠囊劑量。
家長應建立規(guī)范的發(fā)作記錄表，詳細記錄發(fā)作時間、表現(xiàn)形式和誘因，定期隨訪腦電圖檢查。保證患兒規(guī)律作息，避免過度疲勞和情緒激動。飲食方面注意營養(yǎng)均衡，生酮飲食需在營養(yǎng)師指導下進行。日常生活中要做好安全防護，避免發(fā)作時跌倒受傷，游泳、爬高等活動需專人看護。若發(fā)現(xiàn)發(fā)作持續(xù)時間超過5分鐘或連續(xù)發(fā)作，應立即送醫(yī)處理。