胚胎染色體檢查主要通過絨毛取樣、羊水穿刺、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測三種方式完成，具體選擇需根據(jù)孕周和醫(yī)生建議決定。
絨毛取樣適用于孕11-14周，通過抽取胎盤絨毛組織進行染色體分析，可檢測唐氏綜合征等異常，存在極低概率流產(chǎn)風險。羊水穿刺多在孕16-22周進行，抽取羊水中的胎兒脫落細胞培養(yǎng)檢測，準確率超過99%，可能導致宮縮或感染。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測適用于孕12周后，通過采集孕婦外周血分離胎兒游離DNA，對21/18/13三體綜合征篩查準確率達95%以上，但無法檢測結構異常。
建議孕婦在醫(yī)生指導下根據(jù)孕周和個體情況選擇檢查方式，檢查前避免劇烈運動，保持情緒穩(wěn)定。若檢測結果異常應及時咨詢遺傳學專家，結合超聲等進一步評估，必要時考慮介入性確診檢查。日常注意補充葉酸等營養(yǎng)素，規(guī)律作息，避免接觸輻射和有毒物質，定期完成產(chǎn)前檢查。