染色體異常是指染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，可能影響基因表達(dá)并導(dǎo)致發(fā)育異?；蚣膊?。染色體異常主要有染色體數(shù)目異常、染色體結(jié)構(gòu)異常、嵌合體、微缺失微重復(fù)綜合征、單親二倍體等類型。

1、染色體數(shù)目異常

染色體數(shù)目異常包括整倍體和非整倍體改變。整倍體指染色體組增減，如三倍體69條染色體；非整倍體為某對染色體增減，常見21三體綜合征、18三體綜合征等。數(shù)目異常多因減數(shù)分裂時染色體不分離導(dǎo)致，可能引發(fā)智力障礙、多發(fā)畸形等表現(xiàn)。產(chǎn)前診斷可通過羊水穿刺、無創(chuàng)DNA檢測篩查。

2、染色體結(jié)構(gòu)異常

染色體結(jié)構(gòu)異常包括缺失、重復(fù)、倒位、易位等。如5號染色體短臂缺失導(dǎo)致貓叫綜合征，22q11.2微缺失引起DiGeorge綜合征。結(jié)構(gòu)異?？赡芷茐幕蚬δ芑虍a(chǎn)生融合基因，臨床表現(xiàn)為生長遲緩、器官畸形等。核型分析、熒光原位雜交技術(shù)可明確異常類型。

3、嵌合體

嵌合體指個體存在兩種及以上染色體核型的細(xì)胞系，如46XX/47XX+21。嵌合程度與臨床表現(xiàn)嚴(yán)重性相關(guān)，可能因受精卵早期分裂錯誤導(dǎo)致。部分患者癥狀較單純非整倍體輕微，需通過多組織樣本檢測提高診斷率。

4、微缺失微重復(fù)綜合征

染色體微小片段缺失或重復(fù)導(dǎo)致的綜合征，如Angelman綜合征、Prader-Willi綜合征等。常規(guī)核型分析難以檢出，需采用染色體微陣列分析技術(shù)。臨床表現(xiàn)多樣，涉及神經(jīng)發(fā)育異常、行為問題等，表型嚴(yán)重程度與片段大小及包含基因相關(guān)。

5、單親二倍體

單親二倍體指一對染色體均來自同一親本，可能引發(fā)印記基因疾病。如母源15號染色體單親二倍體導(dǎo)致Angelman綜合征，父源單親二倍體引起Prader-Willi綜合征。需通過DNA甲基化分析或微衛(wèi)星標(biāo)記檢測確診。

染色體異常患者需根據(jù)具體類型進(jìn)行多學(xué)科管理，包括遺傳咨詢、生長發(fā)育監(jiān)測及對癥治療。孕期規(guī)范產(chǎn)檢可提高染色體異常檢出率，高風(fēng)險孕婦建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷。確診患兒應(yīng)定期評估心肺功能、內(nèi)分泌代謝等狀況，早期干預(yù)有助于改善預(yù)后。家庭需避免近親婚配，有生育史者再次妊娠前建議接受專業(yè)遺傳評估。