腎小管疾病通常需進(jìn)行尿液檢查、血液檢查、影像學(xué)檢查、腎功能評(píng)估及特殊功能試驗(yàn)等檢查。具體檢查項(xiàng)目需根據(jù)臨床表現(xiàn)和醫(yī)生建議選擇。
1、尿液檢查
尿液檢查是診斷腎小管疾病的基礎(chǔ)項(xiàng)目，包括尿常規(guī)、尿蛋白定量、尿電解質(zhì)分析等。尿常規(guī)可發(fā)現(xiàn)尿比重降低、尿糖陽性等異常；尿蛋白定量有助于區(qū)分腎小球與腎小管性蛋白尿；尿電解質(zhì)分析可評(píng)估鈉、鉀、鈣等排泄異常，提示腎小管重吸收功能障礙。
2、血液檢查
血液檢查主要關(guān)注血電解質(zhì)、酸堿平衡及腎功能指標(biāo)。低鉀血癥、代謝性酸中毒常見于近端或遠(yuǎn)端腎小管酸中毒；血肌酐和尿素氮可反映腎小球?yàn)V過率，間接評(píng)估腎小管損傷程度；血甲狀旁腺激素水平異?？赡芴崾灸I小管磷重吸收障礙。
3、影像學(xué)檢查
超聲檢查可觀察腎臟形態(tài)、排除梗阻性腎??；CT或MRI有助于發(fā)現(xiàn)腎結(jié)石、腎鈣化等結(jié)構(gòu)性病變；放射性核素腎圖可動(dòng)態(tài)評(píng)估腎小管分泌和排泄功能，對(duì)診斷腎小管間質(zhì)疾病有較高價(jià)值。
4、腎功能評(píng)估
腎小球?yàn)V過率測(cè)定通過血肌酐計(jì)算或核醫(yī)學(xué)方法評(píng)估整體腎功能；尿濃縮稀釋試驗(yàn)可檢測(cè)遠(yuǎn)端腎小管濃縮功能；尿β2微球蛋白、視黃醇結(jié)合蛋白等小分子蛋白檢測(cè)能敏感反映近端腎小管重吸收功能受損。
5、特殊功能試驗(yàn)
碳酸氫鹽重吸收試驗(yàn)用于診斷近端腎小管酸中毒；氯化銨負(fù)荷試驗(yàn)可鑒別遠(yuǎn)端腎小管酸中毒類型；范可尼綜合征需通過尿氨基酸、葡萄糖、磷酸鹽聯(lián)合檢測(cè)確診；遺傳性腎小管疾病可能需基因檢測(cè)明確分型。
確診腎小管疾病后，日常需注意維持水電解質(zhì)平衡，避免高鹽、高蛋白飲食加重腎臟負(fù)擔(dān)。限制含磷食物攝入，如動(dòng)物內(nèi)臟、碳酸飲料等；適量補(bǔ)充維生素D和鈣劑，但需監(jiān)測(cè)血鈣水平。避免使用腎毒性藥物如非甾體抗炎藥、氨基糖苷類抗生素。定期復(fù)查尿常規(guī)和腎功能，出現(xiàn)水腫、乏力等癥狀及時(shí)就醫(yī)。合并高血壓或糖尿病患者需嚴(yán)格控制血壓血糖，延緩疾病進(jìn)展。