羊水穿刺主要用于產(chǎn)前診斷，可檢測胎兒染色體異常、遺傳代謝病及感染性疾病等。主要適用于高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險、超聲異常、家族遺傳病史或既往不良孕產(chǎn)史等孕婦。

1、染色體異常檢測

羊水穿刺能直接獲取胎兒脫落細(xì)胞，通過核型分析診斷唐氏綜合征、18三體綜合征等染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。對于35歲以上孕婦或血清學(xué)篩查高風(fēng)險人群，該檢查可提供明確診斷依據(jù)。

2、遺傳代謝病篩查

針對有家族遺傳病史的孕婦，如地中海貧血、苯丙酮尿癥等單基因遺傳病，可通過羊水細(xì)胞基因檢測進(jìn)行確診。部分代謝性疾病還能通過羊水生化分析輔助判斷。

3、宮內(nèi)感染評估

當(dāng)孕婦存在風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒等感染史，或超聲提示胎兒生長受限時，羊水病原體DNA檢測可幫助判斷宮內(nèi)感染狀態(tài)，為后續(xù)干預(yù)提供依據(jù)。

4、胎兒肺成熟度判斷

對于需提前終止妊娠的病例，通過檢測羊水中卵磷脂與鞘磷脂比值能評估胎兒肺成熟度，指導(dǎo)臨床選擇合適分娩時機(jī)。

5、Rh血型不合監(jiān)測

當(dāng)母胎Rh血型不合時，羊水膽紅素水平檢測可反映胎兒溶血嚴(yán)重程度，有助于判斷是否需要宮內(nèi)輸血等治療。

進(jìn)行羊水穿刺前需完善超聲定位和凝血功能檢查，術(shù)后應(yīng)臥床休息24小時并觀察胎動變化。建議選擇有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)操作，穿刺后避免劇烈運(yùn)動和性生活，出現(xiàn)腹痛、陰道流液或發(fā)熱等癥狀需立即就醫(yī)。日常注意補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素，保持情緒穩(wěn)定，定期產(chǎn)檢監(jiān)測胎兒發(fā)育情況。