侏儒癥可能隔代遺傳，具體與致病基因類型和遺傳方式有關(guān)。侏儒癥主要由遺傳因素、骨骼發(fā)育異常等引起，常見(jiàn)類型包括軟骨發(fā)育不全、生長(zhǎng)激素缺乏癥等。
1、顯性遺傳類型
部分侏儒癥如軟骨發(fā)育不全屬于常染色體顯性遺傳，若父母一方患病，子女有50%概率遺傳。若患者未生育或子女未發(fā)病，致病基因可能通過(guò)攜帶者未表現(xiàn)癥狀隔代傳遞。這類情況需結(jié)合家族史判斷，建議通過(guò)基因檢測(cè)明確遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
2、隱性遺傳類型
某些代謝異常相關(guān)的侏儒癥為常染色體隱性遺傳，需父母雙方均攜帶致病基因才可能發(fā)病。若祖輩為攜帶者，父母未發(fā)病但攜帶基因，則孫代可能出現(xiàn)隔代遺傳。典型疾病如黏多糖貯積癥，需進(jìn)行產(chǎn)前診斷或新生兒篩查。
3、X連鎖遺傳類型
X染色體連鎖遺傳的侏儒癥如X連鎖低磷性佝僂病表現(xiàn)為男性發(fā)病、女性攜帶。若外祖父患病，母親為攜帶者，則男性孫代有50%概率患病。此類遺傳需關(guān)注母系家族中男性患者的分布情況。
4、新發(fā)基因突變
約80%軟骨發(fā)育不全患者由FGFR3基因新發(fā)突變導(dǎo)致，無(wú)家族史時(shí)通常不隔代遺傳。但突變基因可能隨患者生育傳遞至后代，表現(xiàn)為代際遺傳而非嚴(yán)格隔代。此類情況需區(qū)分突變來(lái)源。
5、多基因與環(huán)境因素
特發(fā)性矮小等非典型侏儒癥受多基因及營(yíng)養(yǎng)、內(nèi)分泌等環(huán)境因素共同影響，遺傳模式復(fù)雜。家族中可能出現(xiàn)身高代際波動(dòng)，但不符合單基因疾病的隔代遺傳規(guī)律，需綜合評(píng)估生長(zhǎng)曲線與激素水平。
建議有侏儒癥家族史的群體進(jìn)行遺傳咨詢，孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺檢測(cè)胎兒基因。已確診患兒應(yīng)定期監(jiān)測(cè)骨齡、激素水平，必要時(shí)使用重組人生長(zhǎng)激素注射液或進(jìn)行骨科矯形手術(shù)。日常需保證均衡營(yíng)養(yǎng)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致骨骼損傷，并關(guān)注心理健康。