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什么是唐氏篩查21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)

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李艷芳 婦產(chǎn)科 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
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一般情況下,?唐氏篩查21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)通常表示胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)可能較高。

唐氏綜合征,即21-三體綜合征,通常是指一種常見的染色體異常疾病,主要是由于胎兒細(xì)胞內(nèi)存在一條多余的21號染色體所致。通??梢酝ㄟ^唐氏篩查來評估妊娠期胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn),以妊娠期女性血液中的人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游離雌三醇等指標(biāo)為檢測依據(jù),醫(yī)生會(huì)結(jié)合女性的妊娠時(shí)間、年齡等因素,評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)概率。如果結(jié)果顯示唐氏篩查21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn),一般是指風(fēng)險(xiǎn)值超過了標(biāo)準(zhǔn)值,表示胎兒可能存在較高的患有唐氏綜合征的概率,通常需要進(jìn)一步進(jìn)行確診性檢查,如無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)、羊水穿刺等,以進(jìn)一步明確胎兒的染色體是否存在異常情況。

如果出現(xiàn)唐氏篩查21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的情況,建議女性不要過度擔(dān)心,及時(shí)聯(lián)系醫(yī)生進(jìn)行進(jìn)一步專業(yè)檢查,排除胎兒患病風(fēng)險(xiǎn),從而作出合適的決策。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識僅供參考,不作診斷依據(jù);無行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請到醫(yī)院就診

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張向?qū)?/span>
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
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唐氏篩查21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒存在染色體異常的概率較高。21三體綜合征又稱唐氏綜合征,主要由21號染色體三體導(dǎo)致,可能表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、先天性心臟病等。篩查高風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診。
公衍民
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
唐篩21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)
唐篩21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)通常提示胎兒存在染色體異常的可能性較高,需進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診。21三體綜合征即唐氏綜合征,主要由胎兒21號染色體三體變異引起,臨床表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容及多發(fā)畸形。
公衍民
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
唐氏篩查三體21高風(fēng)險(xiǎn)該怎么辦
唐氏篩查三體21高風(fēng)險(xiǎn)時(shí),應(yīng)立即進(jìn)行產(chǎn)前診斷以明確胎兒情況,并遵從醫(yī)囑進(jìn)行后續(xù)處理。高風(fēng)險(xiǎn)通常提示胎兒患唐氏綜合征的概率較高,但這并非確診。
冷啟剛
山東省立醫(yī)院
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唐篩21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)意味著孕婦的胎兒存在較高的概率患有21三體綜合征,即唐氏綜合征。21三體綜合征是一種染色體異常疾病,主要由胎兒21號染色體多出一條引起,可能導(dǎo)致智力障礙、特殊面容和多種器官發(fā)育異常。唐篩高風(fēng)險(xiǎn)并不...
公衍民
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
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21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)通常提示胎兒存在染色體異常的可能性較高,需進(jìn)一步通過羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢測確診。高風(fēng)險(xiǎn)可能由孕婦年齡偏大、既往生育過唐氏兒、染色體異常家族史等因素引起,建議在遺傳咨詢科醫(yī)生指導(dǎo)下完善檢查并制定干預(yù)方...
公衍民
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
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高珊
中日友好醫(yī)院
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高珊
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張向?qū)?/span>
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
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公衍民
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
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高珊
中日友好醫(yī)院
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山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
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唐氏篩查21三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒存在一定概率的染色體異常,需進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診。臨界風(fēng)險(xiǎn)介于高風(fēng)險(xiǎn)與低風(fēng)險(xiǎn)之間,通常由孕婦年齡、血清標(biāo)志物水平等因素綜合評估得出。
高珊
中日友好醫(yī)院
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唐塞21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)一般是指唐氏篩查結(jié)果提示胎兒患有21三體綜合征的概率較高,21三體綜合征即唐氏綜合征,是一種染色體異常疾病。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果可能與孕婦年齡、遺傳因素、環(huán)境暴露、病毒感染、藥物影響等原因有關(guān),建議通過無創(chuàng)...
楊小凡
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唐氏篩查顯示唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)時(shí),需通過羊水穿刺或無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測進(jìn)一步確診。高風(fēng)險(xiǎn)可能由孕婦年齡偏大、染色體異常、遺傳因素等原因引起,建議在醫(yī)生指導(dǎo)下完善檢查并制定干預(yù)方案。
高珊
中日友好醫(yī)院
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18三體綜合征篩查高風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒可能存在染色體異常風(fēng)險(xiǎn),需進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測或羊水穿刺確診。18三體綜合征是由胎兒18號染色體三體引起的嚴(yán)重先天畸形,臨床表現(xiàn)為多發(fā)畸形、生長受限及智力障礙。
張向?qū)?/span>
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
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唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)可能由孕婦年齡偏大、染色體異常、遺傳因素、孕期感染、環(huán)境因素等原因引起。唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒存在染色體異常的概率較高,建議進(jìn)一步進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺檢查明確診斷。
公衍民
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
唐氏篩查是否高風(fēng)險(xiǎn)
唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒可能存在染色體異常風(fēng)險(xiǎn),需進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診。唐氏篩查結(jié)果受孕婦年齡、孕周、體重、遺傳因素等多因素影響,假陽性率較高。
公衍民
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
什么是唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)
唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)通常指孕婦血清學(xué)篩查結(jié)果提示胎兒患唐氏綜合征的概率超過預(yù)設(shè)截?cái)嘀怠L剖虾Y查主要通過檢測孕婦血液中甲胎蛋白、游離人絨毛膜促性腺激素等指標(biāo),結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素綜合評估風(fēng)險(xiǎn)。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA...