多囊腎是一種遺傳性腎臟疾病,主要表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟出現(xiàn)多個囊腫,囊腫逐漸增大可導致腎功能受損。
多囊腎主要由基因突變引起,常見類型包括常染色體顯性多囊腎病和常染色體隱性多囊腎病。常染色體顯性多囊腎病通常在成年后發(fā)病,而常染色體隱性多囊腎病多在嬰幼兒期發(fā)病?;驒z測有助于明確診斷和遺傳咨詢。
多囊腎患者的腎小管上皮細胞異常增生,形成充滿液體的囊腫。囊腫會逐漸增大并壓迫正常腎組織,導致腎臟結(jié)構(gòu)破壞。囊腫數(shù)量可隨年齡增長而增加,部分患者囊腫直徑可達數(shù)厘米。
隨著囊腫不斷增大,正常腎組織逐漸減少,最終可能導致腎功能不全?;颊呖赡艹霈F(xiàn)血尿、蛋白尿、高血壓等癥狀。晚期可能發(fā)展為終末期腎病,需要透析或腎移植治療。
多囊腎患者可能出現(xiàn)多種并發(fā)癥,包括腎結(jié)石、尿路感染、囊腫出血等。部分患者還會伴有肝囊腫、胰腺囊腫等其他器官囊腫。嚴重并發(fā)癥如囊腫破裂可能導致劇烈腹痛。
多囊腎可通過超聲、CT或MRI檢查確診。治療主要包括控制血壓、預防感染、延緩腎功能惡化等措施。托伐普坦片可用于減緩囊腫增長,嚴重腎功能衰竭時需考慮腎臟替代治療。
多囊腎患者應定期監(jiān)測腎功能和血壓,保持低鹽飲食,避免劇烈運動以防囊腫破裂。建議控制蛋白質(zhì)攝入量,適量飲水,避免使用腎毒性藥物。出現(xiàn)血尿、腰痛等癥狀時應及時就醫(yī)檢查。
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