蠶豆病是一種因遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏導(dǎo)致的溶血性疾病，患者在食用蠶豆或接觸相關(guān)物質(zhì)后可能引發(fā)急性溶血反應(yīng)。該病主要與基因缺陷有關(guān)，表現(xiàn)為貧血、黃疸、血紅蛋白尿等癥狀，需避免特定誘因并遵醫(yī)囑治療。
1、遺傳因素
蠶豆病屬于X連鎖不完全顯性遺傳病，G6PD基因突變導(dǎo)致紅細胞內(nèi)抗氧化能力下降。男性發(fā)病率高于女性，患兒父母需進行基因檢測評估再發(fā)風險。目前尚無根治方法，預(yù)防溶血發(fā)作是關(guān)鍵。
2、溶血機制
患者紅細胞缺乏G6PD酶時，接觸蠶豆中的嘧啶苷類物質(zhì)會誘發(fā)氧化應(yīng)激，導(dǎo)致血紅蛋白變性形成海因茨小體，最終被脾臟破壞。溶血多發(fā)生在進食蠶豆后24-48小時，嚴重者可出現(xiàn)急性腎衰竭。
3、典型癥狀
急性發(fā)作時表現(xiàn)為面色蒼白、茶色尿、發(fā)熱寒戰(zhàn)，實驗室檢查可見血紅蛋白急劇下降、間接膽紅素升高。新生兒期可能出現(xiàn)重度黃疸，需與生理性黃疸鑒別。部分患者接觸樟腦丸等氧化劑也會誘發(fā)癥狀。
4、診斷方法
通過G6PD酶活性檢測可確診，基因檢測能明確突變類型。血常規(guī)顯示正細胞性貧血，網(wǎng)織紅細胞增高，血漿游離血紅蛋白升高。需注意在溶血發(fā)作2個月后復(fù)查酶活性，避免假陰性結(jié)果。
5、防治措施
嚴格避免蠶豆及其制品、磺胺類藥物等氧化性物質(zhì)。急性期需靜脈補液堿化尿液，重度貧血者輸注G6PD正常紅細胞?？勺襻t(yī)囑使用還原型谷胱甘肽片、維生素E軟膠囊等抗氧化劑，禁用伯氨喹片等氧化性藥物。
蠶豆病患者應(yīng)隨身攜帶疾病警示卡，家屬需掌握急救措施。日常飲食注意避開蠶豆、黃豆及制品，慎用中藥金銀花、薄荷等。建議每半年復(fù)查血常規(guī)和肝腎功能，育齡期女性孕前需進行遺傳咨詢。出現(xiàn)醬油色尿或乏力癥狀應(yīng)立即就醫(yī)。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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