無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA,篩查胎兒染色體異常風(fēng)險的產(chǎn)前檢查技術(shù)。該技術(shù)主要用于檢測21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見染色體非整倍體異常,具有無創(chuàng)傷、安全性高的特點。
胎兒游離DNA會通過胎盤進(jìn)入母體血液循環(huán),在孕婦外周血中占比約5%-10%。通過高通量測序技術(shù)分析這些DNA片段,可檢測染色體數(shù)量異常。該技術(shù)對母體和胎兒均無侵入性操作,僅需抽取孕婦靜脈血5-10毫升。
檢測最佳時間為妊娠12-22周。此時胎兒游離DNA在母血中濃度適中,檢測準(zhǔn)確性較高。早于12周可能因DNA含量不足影響結(jié)果,晚于22周則可能錯過后續(xù)診斷干預(yù)時機。
主要針對21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征三大染色體疾病,部分檢測還可覆蓋性染色體異常。但對微缺失微重復(fù)綜合征、單基因病等檢出率有限,不能替代羊膜穿刺等診斷性檢查。
檢測報告會顯示風(fēng)險值,低風(fēng)險表示胎兒患病概率極低,高風(fēng)險需通過羊水穿刺確診。存在約1%的檢測失敗率,可能與孕婦肥胖、孕周計算誤差等因素有關(guān),需重新采血檢測。
建議35歲以上高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險、有異常妊娠史等人群優(yōu)先選擇。雙胎妊娠、試管嬰兒等特殊情況下檢測準(zhǔn)確性會降低,需結(jié)合超聲等其他檢查綜合評估。
進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測后,孕婦應(yīng)保持規(guī)律作息,避免劇烈運動。檢測前后無須空腹或特殊飲食準(zhǔn)備,但需提供準(zhǔn)確孕周信息。若結(jié)果為高風(fēng)險,應(yīng)及時就診遺傳咨詢門診,在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行后續(xù)產(chǎn)前診斷。日常注意補充葉酸等營養(yǎng)素,按時完成產(chǎn)科要求的各項常規(guī)檢查。
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