嬰兒甲低即先天性甲狀腺功能減退癥,主要癥狀包括反應(yīng)遲鈍、喂養(yǎng)困難、黃疸消退延遲、皮膚干燥、便秘等,長期未治療可能導(dǎo)致智力低下、生長發(fā)育遲緩等不可逆損害。該病主要由甲狀腺發(fā)育異常、激素合成障礙、垂體病變等因素引起,需通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)。
患兒常表現(xiàn)為嗜睡、哭聲低弱、對刺激反應(yīng)差。這與甲狀腺激素缺乏導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育受阻有關(guān)。家長需注意觀察嬰兒清醒時的互動表現(xiàn),若持續(xù)異常應(yīng)復(fù)查甲狀腺功能。臨床常用左甲狀腺素鈉片替代治療,如優(yōu)甲樂、雷替斯等劑型。
吸吮無力、進(jìn)食量少是典型表現(xiàn),可能伴隨舌體肥大。甲狀腺激素不足會影響肌肉張力及消化功能。家長需記錄每日奶量,采用少量多次喂養(yǎng)方式。嚴(yán)重者需鼻飼營養(yǎng)支持,同時配合左甲狀腺素鈉口服溶液治療。
生理性黃疸超過2周未消退需警惕甲低。膽紅素代謝需要甲狀腺激素參與,缺乏時會導(dǎo)致肝酶活性降低。家長應(yīng)每日觀察皮膚黃染范圍,配合藍(lán)光治療的同時需及時補(bǔ)充甲狀腺激素,如加衡左甲狀腺素鈉片。
患兒常見皮膚粗糙、發(fā)涼、出現(xiàn)大理石樣花紋。甲狀腺激素缺乏會減少皮膚油脂分泌和血液循環(huán)。家長需使用溫和嬰兒潤膚霜保濕,避免過度洗澡。皮膚癥狀在服用甲狀腺制劑如伏甲索左甲狀腺素鈉片后會逐漸改善。
未經(jīng)治療的患兒會出現(xiàn)身高體重增長緩慢、囟門閉合延遲、出牙晚等癥狀。甲狀腺激素直接影響骨骼和器官發(fā)育。家長應(yīng)每月監(jiān)測生長曲線,治療上需嚴(yán)格遵醫(yī)囑調(diào)整左甲狀腺素鈉劑量,如澤寧左甲狀腺素鈉片等。
確診嬰兒甲低后須立即開始終身替代治療,家長需每日固定時間給藥并定期復(fù)查甲狀腺功能。喂養(yǎng)時注意營養(yǎng)密度,適當(dāng)補(bǔ)充鐵劑和維生素D。避免使用豆制品影響藥物吸收,治療期間每3個月評估一次神經(jīng)發(fā)育狀況。新生兒出生72小時后足跟血篩查是早期發(fā)現(xiàn)該病的關(guān)鍵,出生后1個月內(nèi)啟動治療可最大限度減少智力損害。
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