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羊水穿刺檢查怎么回事

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羊水穿刺檢查是一種產(chǎn)前診斷方法，主要用于檢測(cè)胎兒染色體異常、遺傳病或感染等。羊水穿刺可能由高齡妊娠、家族遺傳病史、超聲檢查異常、孕婦血清篩查高風(fēng)險(xiǎn)、既往不良孕產(chǎn)史等原因引起，可通過(guò)遺傳咨詢、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、超聲引導(dǎo)穿刺、細(xì)胞培養(yǎng)分析、基因測(cè)序等方式進(jìn)行診斷。

1、高齡妊娠

孕婦年齡超過(guò)35歲屬于高齡妊娠，此時(shí)卵子質(zhì)量下降可能導(dǎo)致胎兒染色體異常概率增加。高齡孕婦可能出現(xiàn)胎兒生長(zhǎng)遲緩、胎動(dòng)減少等癥狀。建議在孕16-20周進(jìn)行羊水穿刺，通過(guò)檢測(cè)羊水中胎兒脫落細(xì)胞的染色體核型排除唐氏綜合征等異常。

2、家族遺傳病史

夫妻雙方或近親屬有染色體病、單基因遺傳病史時(shí)，胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)顯著增高。常見(jiàn)表現(xiàn)為胎兒結(jié)構(gòu)畸形、代謝異常等。需通過(guò)羊水穿刺獲取胎兒DNA進(jìn)行基因檢測(cè)，可診斷地中海貧血、脊髓性肌萎縮等數(shù)百種遺傳病。

3、超聲檢查異常

孕期超聲發(fā)現(xiàn)胎兒頸項(xiàng)透明層增厚、鼻骨缺失、心臟畸形等結(jié)構(gòu)異常時(shí)，需通過(guò)羊水穿刺明確病因。這些異常可能與21三體、18三體等染色體病有關(guān)，羊水細(xì)胞染色體分析可確診率達(dá)99%。

4、血清篩查高風(fēng)險(xiǎn)

孕中期母血清篩查顯示唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值超過(guò)臨界值時(shí)，需進(jìn)行羊水穿刺確診。血清篩查是通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中甲胎蛋白、游離絨毛膜促性腺激素等指標(biāo)計(jì)算的概率性評(píng)估，而羊水穿刺能直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行確定性診斷。

5、既往不良孕產(chǎn)史

曾有染色體異常胎兒分娩史、多次自然流產(chǎn)史的孕婦，再次妊娠時(shí)胎兒異常復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較高。這類(lèi)孕婦可能出現(xiàn)胚胎停育、胎兒畸形等情況。建議在孕中期通過(guò)羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，必要時(shí)可聯(lián)合絨毛取樣、臍帶血穿刺等檢查。

進(jìn)行羊水穿刺前需完善血常規(guī)、凝血功能、超聲定位等準(zhǔn)備工作，術(shù)后需臥床休息24小時(shí)并觀察有無(wú)腹痛、陰道流血等異常。穿刺后兩周內(nèi)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和重體力勞動(dòng)，保持會(huì)陰清潔干燥。若出現(xiàn)胎動(dòng)異常、陰道流液或發(fā)熱等癥狀需立即就醫(yī)。日常需保持均衡飲食，適量補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，避免生冷食物，定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診

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