胎兒染色體檢查通常在孕11-14周進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)或孕16-22周進(jìn)行羊水穿刺最準(zhǔn)確。具體時(shí)間需根據(jù)檢查方式、孕婦身體狀況及醫(yī)生建議綜合決定。
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)通過(guò)采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA,最佳時(shí)間為孕11-14周。此時(shí)胎兒DNA在母血中含量穩(wěn)定,檢測(cè)準(zhǔn)確率較高,對(duì)21-三體綜合征等常見(jiàn)染色體異常篩查效果較好。該方法無(wú)創(chuàng)安全,適合高齡孕婦或唐篩高風(fēng)險(xiǎn)人群,但無(wú)法覆蓋所有染色體異常。
羊水穿刺通過(guò)抽取羊水直接獲取胎兒細(xì)胞,最佳時(shí)間為孕16-22周。此時(shí)羊水量充足且胎兒細(xì)胞活性好,可進(jìn)行染色體核型分析,準(zhǔn)確率接近百分之百,能診斷所有染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。但存在極低概率流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),需嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。
建議孕婦按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前檢查,根據(jù)個(gè)體情況選擇合適方案。孕早期需補(bǔ)充葉酸,避免接觸輻射和有毒物質(zhì),保持規(guī)律作息。若檢查發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家,必要時(shí)進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷。
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