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什么是成骨不全

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成骨不全是一種遺傳性骨代謝異常疾病，主要表現(xiàn)為骨骼脆性增加、反復(fù)骨折及骨骼畸形，常伴有藍(lán)鞏膜、聽(tīng)力障礙等癥狀。該病主要由膠原蛋白合成缺陷導(dǎo)致，根據(jù)臨床特征可分為Ⅰ-Ⅷ型，其中Ⅰ型最常見(jiàn)且癥狀較輕，Ⅱ型最嚴(yán)重?；颊咝柰ㄟ^(guò)基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查確診，治療以預(yù)防骨折、改善骨質(zhì)量為核心。

1. 遺傳因素

成骨不全多由COL1A1或COL1A2基因突變引起，導(dǎo)致Ⅰ型膠原蛋白結(jié)構(gòu)異常。父母若攜帶致病基因，子女有較高遺傳概率。建議有家族史者進(jìn)行孕前基因篩查，患兒出生后需定期監(jiān)測(cè)骨密度，避免劇烈運(yùn)動(dòng)。臨床常用阿侖膦酸鈉片、唑來(lái)膦酸注射液抑制骨吸收，輔以維生素D3滴劑促進(jìn)鈣吸收。

2. 骨骼病變

患者因骨基質(zhì)礦化障礙，輕微外力即可引發(fā)骨折，長(zhǎng)骨彎曲畸形多見(jiàn)。X線(xiàn)顯示骨皮質(zhì)變薄、椎體壓縮性骨折。需使用矯形支具保護(hù)肢體，骨折時(shí)選擇彈性髓內(nèi)釘固定。嚴(yán)重脊柱側(cè)凸需行后路矯形術(shù)，術(shù)后聯(lián)合特立帕肽注射液刺激骨形成。

3. 眼部特征

約90%患者出現(xiàn)藍(lán)鞏膜，因鞏膜變薄顯露脈絡(luò)膜顏色所致。部分伴角膜變薄或視網(wǎng)膜剝離，需避免眼部外傷。建議每半年進(jìn)行眼底檢查，必要時(shí)使用玻璃酸鈉滴眼液保濕，視網(wǎng)膜病變者需激光治療。

4. 聽(tīng)力障礙

30歲以上患者常發(fā)生傳導(dǎo)性或混合性耳聾，與聽(tīng)骨鏈畸形、耳硬化相關(guān)。早期可通過(guò)助聽(tīng)器改善聽(tīng)力，嚴(yán)重者需行鐙骨切除術(shù)。日常應(yīng)避免噪音刺激，定期做純音測(cè)聽(tīng)，突發(fā)耳聾時(shí)可用甲鈷胺片營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)。

5. 牙齒發(fā)育

牙本質(zhì)發(fā)育不全表現(xiàn)為乳牙、恒牙半透明、易磨損。需使用含氟牙膏預(yù)防齲齒，嚴(yán)重者行全冠修復(fù)。咀嚼困難時(shí)可選擇軟食，配合葡萄糖酸鈣口服溶液補(bǔ)充礦物質(zhì)。

成骨不全患者需終身管理，每日保證800-1000mg鈣攝入，適量曬太陽(yáng)促進(jìn)維生素D合成。避免跑跳等高沖擊運(yùn)動(dòng)，建議游泳、騎自行車(chē)等低風(fēng)險(xiǎn)活動(dòng)。心理上需建立積極心態(tài)，家長(zhǎng)應(yīng)關(guān)注患兒社交需求，必要時(shí)尋求專(zhuān)業(yè)心理疏導(dǎo)。定期復(fù)查骨密度及腎功能，藥物調(diào)整須嚴(yán)格遵循醫(yī)囑。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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