小兒癲癇的病因主要有遺傳因素、圍產(chǎn)期損傷、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦結(jié)構(gòu)異常以及代謝性疾病等。癲癇是兒童時(shí)期常見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的異常放電,需及時(shí)就醫(yī)明確病因并干預(yù)。
部分癲癇綜合征與基因突變或家族遺傳相關(guān),如Dravet綜合征、良性家族性新生兒驚厥等。這類患兒可能攜帶SCN1A、KCNQ2等致病基因,表現(xiàn)為嬰兒期起病的頻繁發(fā)作。建議家長(zhǎng)完善基因檢測(cè),避免近親結(jié)婚,孕期需加強(qiáng)產(chǎn)前遺傳咨詢。
缺氧缺血性腦病、產(chǎn)傷、早產(chǎn)低體重等圍產(chǎn)期并發(fā)癥可能導(dǎo)致腦損傷?;純撼0殡S運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩或腦癱,頭顱MRI可見(jiàn)基底節(jié)或白質(zhì)異常信號(hào)。家長(zhǎng)需關(guān)注新生兒黃疸、窒息等情況,必要時(shí)通過(guò)亞低溫治療減少神經(jīng)損傷。
細(xì)菌性腦膜炎、病毒性腦炎等感染可遺留癲癇灶,尤其見(jiàn)于單純皰疹病毒或結(jié)核桿菌感染?;純憾嘤邪l(fā)熱、意識(shí)障礙等急性期癥狀,腦脊液檢查可見(jiàn)細(xì)胞數(shù)升高。急性期需及時(shí)使用注射用阿昔洛韋、注射用頭孢曲松鈉等抗感染治療。
皮質(zhì)發(fā)育不良、腦穿通畸形、結(jié)節(jié)性硬化等先天畸形易引發(fā)難治性癲癇。頭顱CT或MRI可顯示局灶性皮層增厚、灰質(zhì)異位等特征。部分病例可通過(guò)癲癇灶切除術(shù)治療,術(shù)前需進(jìn)行長(zhǎng)程視頻腦電圖定位。
苯丙酮尿癥、線粒體病等代謝障礙會(huì)導(dǎo)致能量代謝異常,誘發(fā)癲癇發(fā)作。患兒多伴有智力倒退、肌張力異常,血尿代謝篩查可見(jiàn)特異性指標(biāo)異常。需限制天然蛋白質(zhì)攝入或補(bǔ)充左卡尼汀口服溶液等代謝調(diào)節(jié)劑。
家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)兒童出現(xiàn)愣神、肢體抽動(dòng)等發(fā)作表現(xiàn)時(shí),應(yīng)記錄發(fā)作形式與持續(xù)時(shí)間,避免強(qiáng)行按壓肢體或塞入異物。日常保證充足睡眠,避免閃光刺激,遵醫(yī)囑規(guī)律服用丙戊酸鈉口服溶液、左乙拉西坦片等抗癲癇藥物。定期復(fù)查腦電圖與血藥濃度,及時(shí)調(diào)整治療方案。
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