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什么是家族遺傳

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家族遺傳是指某些疾病或特征通過基因從父母傳遞給子女的現象。家族遺傳主要有單基因遺傳、多基因遺傳、染色體異常遺傳、線粒體遺傳、表觀遺傳等方式。

1、單基因遺傳

單基因遺傳由單個基因突變引起，遵循孟德爾遺傳規(guī)律。顯性遺傳如亨廷頓舞蹈癥，父母一方患病子女有較高概率遺傳；隱性遺傳如白化病，需父母雙方攜帶致病基因才可能發(fā)病。這類疾病通常癥狀明確，可通過基因檢測確診。

2、多基因遺傳

多基因遺傳涉及多個基因與環(huán)境因素共同作用，如高血壓、糖尿病等常見慢性病。這類疾病家族聚集性明顯但遺傳模式復雜，直系親屬患病風險比常人高，具體發(fā)病受生活方式影響較大。

3、染色體異常遺傳

染色體數目或結構異常導致的遺傳病，如唐氏綜合征（21三體）、特納綜合征（X染色體缺失）等。多數為新發(fā)突變，少數由父母異常染色體遺傳引起，孕前染色體檢查可評估風險。

4、線粒體遺傳

線粒體DNA突變引發(fā)的疾病，如Leigh綜合征。僅通過母親卵子遺傳給后代，子女患病概率與母親突變線粒體比例相關，常見神經系統和肌肉系統癥狀。

5、表觀遺傳

基因表達改變而非DNA序列變化的遺傳現象，如某些癌癥和代謝性疾病?？赡苡森h(huán)境因素誘發(fā)甲基化等修飾，這種修飾有時可跨代傳遞，但具有可逆性特點。

了解家族遺傳史有助于疾病預防，建議有遺傳病家族史的人群進行孕前咨詢和基因篩查，保持健康生活方式降低發(fā)病風險。定期體檢可早期發(fā)現潛在遺傳性疾病，及時干預改善預后。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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