哮喘屬于多基因遺傳病,發(fā)病與遺傳和環(huán)境因素共同作用有關(guān)。哮喘的遺傳易感性主要涉及多個(gè)基因位點(diǎn)的微小效應(yīng)疊加,同時(shí)受環(huán)境暴露、過(guò)敏原接觸、呼吸道感染等因素影響。
哮喘的遺傳模式符合多基因遺傳特征,目前已發(fā)現(xiàn)超過(guò)100個(gè)基因位點(diǎn)與哮喘發(fā)病相關(guān),這些基因涉及免疫調(diào)節(jié)、氣道炎癥反應(yīng)、支氣管平滑肌功能等生物學(xué)過(guò)程。家族研究顯示,父母一方患哮喘時(shí)子女患病概率略有升高,若雙方均患病則概率顯著增加。但并非所有攜帶易感基因的個(gè)體都會(huì)發(fā)病,環(huán)境因素如煙草煙霧、空氣污染、職業(yè)粉塵等可觸發(fā)基因表達(dá)異常。部分患者存在特異性體質(zhì),表現(xiàn)為對(duì)塵螨、花粉等過(guò)敏原的敏感性增高,這類患者往往伴有血清免疫球蛋白E水平升高和嗜酸性粒細(xì)胞浸潤(rùn)。
極少數(shù)情況下,哮喘可能由單基因突變導(dǎo)致,如嚴(yán)重的早發(fā)性哮喘可能與染色體17q21區(qū)域基因變異相關(guān)。某些遺傳綜合征如高免疫球蛋白E綜合征、原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙等也可能以哮喘樣癥狀為首發(fā)表現(xiàn),這類情況需通過(guò)基因檢測(cè)鑒別。妊娠期母親吸煙或營(yíng)養(yǎng)不良可能通過(guò)表觀遺傳修飾影響胎兒肺部發(fā)育,增加后天哮喘發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
建議有哮喘家族史的人群定期進(jìn)行肺功能篩查,避免接觸已知過(guò)敏原,保持居住環(huán)境清潔通風(fēng)。出現(xiàn)反復(fù)喘息、胸悶等癥狀時(shí)應(yīng)盡早就診,通過(guò)過(guò)敏原檢測(cè)、支氣管激發(fā)試驗(yàn)等明確診斷。確診患者需遵醫(yī)囑規(guī)范使用吸入性糖皮質(zhì)激素、長(zhǎng)效支氣管擴(kuò)張劑等藥物控制癥狀,同時(shí)記錄發(fā)作誘因便于針對(duì)性預(yù)防。
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