胎兒食道閉鎖主要通過(guò)產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn),其他輔助手段包括胎兒磁共振成像和羊水穿刺染色體分析。典型超聲特征為胃泡不顯示或過(guò)小、羊水過(guò)多,若合并食管氣管瘺可能出現(xiàn)胃泡擴(kuò)張。產(chǎn)前診斷需結(jié)合多項(xiàng)指標(biāo)綜合評(píng)估,建議在具備胎兒醫(yī)學(xué)資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行詳細(xì)排查。
產(chǎn)前超聲是篩查胎兒食道閉鎖的首選方法,通常在妊娠18-24周進(jìn)行系統(tǒng)篩查時(shí)可能發(fā)現(xiàn)異常。超聲醫(yī)師會(huì)重點(diǎn)觀察胎兒胃泡形態(tài)及羊水量,胃泡持續(xù)不顯示或明顯偏小是重要線(xiàn)索。同時(shí)測(cè)量羊水指數(shù),羊水過(guò)多常與胎兒無(wú)法吞咽羊水有關(guān)。對(duì)于高度可疑病例,可采用高頻探頭重復(fù)檢查,動(dòng)態(tài)觀察胃泡充盈情況,部分病例可能發(fā)現(xiàn)近端食管盲袋的囊狀擴(kuò)張。
胎兒磁共振成像可作為超聲的補(bǔ)充檢查手段,具有軟組織分辨率高的優(yōu)勢(shì),能更清晰顯示食管中斷的位置及長(zhǎng)度。對(duì)于超聲診斷不明確的復(fù)雜病例,磁共振有助于評(píng)估是否合并氣管食管瘺或其他臟器畸形。羊水穿刺染色體檢查則用于排除染色體異常相關(guān)的綜合征,如21三體或18三體綜合征常伴隨消化道畸形。部分醫(yī)療中心還會(huì)檢測(cè)羊水中消化酶含量輔助診斷。
發(fā)現(xiàn)胎兒食道閉鎖可疑征象后,建議轉(zhuǎn)診至胎兒醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診。產(chǎn)科醫(yī)生會(huì)評(píng)估繼續(xù)妊娠的風(fēng)險(xiǎn),小兒外科醫(yī)生將規(guī)劃出生后的手術(shù)方案,遺傳咨詢(xún)師則分析可能的遺傳因素。孕期需加強(qiáng)監(jiān)測(cè)羊水量及胎兒生長(zhǎng)情況,預(yù)防早產(chǎn)發(fā)生。產(chǎn)后確診需通過(guò)插管造影檢查,可見(jiàn)造影劑在食管盲端處受阻,此時(shí)新生兒需立即禁食并接受手術(shù)修復(fù)。
孕婦確診胎兒食道閉鎖后應(yīng)保持充分營(yíng)養(yǎng)攝入,避免焦慮情緒影響妊娠。定期監(jiān)測(cè)血壓血糖,預(yù)防妊娠期高血壓或糖尿病加重羊水異常。分娩前與新生兒科及小兒外科充分溝通,選擇具備新生兒重癥監(jiān)護(hù)能力的醫(yī)院分娩。產(chǎn)后關(guān)注母乳喂養(yǎng)指導(dǎo),術(shù)后根據(jù)恢復(fù)情況逐步建立經(jīng)口喂養(yǎng)。家長(zhǎng)需學(xué)習(xí)胃造瘺護(hù)理等居家照護(hù)技能,定期隨訪(fǎng)評(píng)估食管吻合口生長(zhǎng)及消化功能。
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