血管性血友病可通過實驗室檢查、臨床表現(xiàn)和家族史綜合分析確診。主要有血漿血管性血友病因子活性檢測、血小板功能分析、基因檢測、出血時間評估、凝血因子水平測定等方法。
通過測定血漿中血管性血友病因子的抗原水平和功能活性,可判斷VWF數(shù)量或質(zhì)量異常。該檢查能區(qū)分1型、2型及3型血管性血友病,其中1型表現(xiàn)為VWF數(shù)量減少,2型存在功能缺陷,3型則完全缺乏VWF。
采用血小板聚集試驗評估VWF介導(dǎo)的血小板黏附功能。典型表現(xiàn)為瑞斯托霉素誘導(dǎo)的血小板聚集率降低,而其他誘導(dǎo)劑反應(yīng)正常,提示VWF與血小板糖蛋白Ib結(jié)合功能障礙。
針對VWF基因進行測序可明確致病突變,尤其適用于2型變異體的分型診斷。目前已發(fā)現(xiàn)超過300種VWF基因突變,檢測結(jié)果有助于遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
觀察皮膚切口停止出血所需時間延長是篩查指標之一。但該方法敏感性較低,輕度患者可能表現(xiàn)正常,需結(jié)合其他檢查綜合判斷。
需同步檢測凝血因子Ⅷ活性,因VWF缺陷會繼發(fā)因子Ⅷ減少。典型患者表現(xiàn)為VWF和因子Ⅷ水平平行下降,但嚴重3型患者因子Ⅷ可低于5%。
確診血管性血友病后應(yīng)避免使用影響血小板功能的藥物如阿司匹林,日常注意預(yù)防外傷。女性患者妊娠期需監(jiān)測VWF水平,嚴重出血時可輸注含VWF的凝血因子濃縮制劑。建議患者隨身攜帶疾病標識卡,定期到血液科隨訪評估出血風(fēng)險。
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