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具體說說血友病

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血友病是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，主要分為血友病A和血友病B兩種類型，分別由凝血因子Ⅷ和Ⅸ缺乏導(dǎo)致?；颊咧饕憩F(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉自發(fā)性出血或輕微外傷后出血不止，嚴(yán)重者可危及生命。

1、遺傳因素

血友病屬于X染色體連鎖隱性遺傳病，男性發(fā)病率顯著高于女性。若母親為攜帶者，兒子有50%概率患病，女兒有50%概率成為攜帶者?；驒z測可明確致病突變位點(diǎn)，孕前遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷有助于降低遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

2、臨床表現(xiàn)

典型癥狀包括關(guān)節(jié)腔出血導(dǎo)致腫脹疼痛，常見于膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)和肘關(guān)節(jié)，反復(fù)出血可致關(guān)節(jié)畸形。肌肉血腫多發(fā)生于深部肌群，嚴(yán)重者可壓迫神經(jīng)血管。其他表現(xiàn)有皮下瘀斑、鼻出血、牙齦出血等，顱內(nèi)出血是最危險(xiǎn)的并發(fā)癥。

3、診斷方法

通過凝血功能檢查發(fā)現(xiàn)活化部分凝血活酶時(shí)間延長，凝血因子活性測定可確診分型?；驒z測能明確突變類型，有助于家系篩查。需與血管性血友病、血小板異常等出血性疾病鑒別，避免誤診。

4、替代治療

主要采用凝血因子濃縮劑替代治療，血友病A患者使用人凝血因子Ⅷ制劑如注射用重組人凝血因子Ⅷ，血友病B患者使用人凝血因子Ⅸ制劑如注射用重組人凝血因子Ⅸ。急性出血時(shí)應(yīng)立即補(bǔ)充凝血因子，預(yù)防性治療可定期輸注。

5、并發(fā)癥管理

長期反復(fù)出血可導(dǎo)致血友病性關(guān)節(jié)病，需通過物理治療和康復(fù)訓(xùn)練改善功能。抑制物產(chǎn)生是治療難點(diǎn)，可選用凝血酶原復(fù)合物或重組人活化凝血因子Ⅶa控制出血?；颊邞?yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和創(chuàng)傷，接種疫苗時(shí)采用皮下注射。

血友病患者需建立終身健康管理意識，定期到血友病診療中心隨訪，隨身攜帶疾病說明卡。日常注意補(bǔ)充維生素K和鐵劑，保持適度低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)如游泳、騎自行車增強(qiáng)肌肉保護(hù)作用。家屬應(yīng)學(xué)習(xí)急救知識，掌握出血時(shí)的壓迫止血方法，家中常備冰袋和彈性繃帶等應(yīng)急物品。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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