小兒碘缺乏病主要表現(xiàn)為甲狀腺腫大、智力發(fā)育遲緩和生長發(fā)育障礙。該病主要由碘攝入不足引起,常見特征包括頸部增粗、反應(yīng)遲鈍、身高體重低于同齡兒童、皮膚干燥、便秘等。嚴(yán)重時可導(dǎo)致克汀病,表現(xiàn)為聾啞、斜視、骨骼發(fā)育異常。
患兒頸部可見對稱性腫塊,觸診質(zhì)地柔軟,隨吞咽上下移動。早期可能無疼痛感,但腫大明顯時會壓迫氣管導(dǎo)致呼吸困難。這與甲狀腺代償性增生有關(guān),因缺碘導(dǎo)致甲狀腺激素合成不足,促甲狀腺激素分泌增加刺激腺體增生。超聲檢查可顯示甲狀腺體積超過同齡標(biāo)準(zhǔn)值。
患兒表現(xiàn)為認(rèn)知能力低下,學(xué)習(xí)困難,記憶力減退。嚴(yán)重者智商測試結(jié)果明顯低于正常水平,語言發(fā)育遲緩,動作笨拙。這與胎兒期和嬰幼兒期缺碘影響神經(jīng)元遷移及髓鞘形成有關(guān)。新生兒篩查顯示促甲狀腺激素水平升高可輔助診斷。
身高和體重增長緩慢,骨齡延遲,牙齒萌出時間晚。部分患兒出現(xiàn)侏儒癥特征,四肢短小,軀干相對較長。X線檢查可見骨骺發(fā)育不良,骨骼鈣化延遲。這與甲狀腺激素缺乏導(dǎo)致生長激素分泌異常和軟骨細(xì)胞增殖受阻相關(guān)。
基礎(chǔ)代謝率降低,表現(xiàn)為怕冷、少汗、心率緩慢。皮膚粗糙干燥,毛發(fā)稀疏易斷,面部表情呆滯。實(shí)驗(yàn)室檢查可見血清總甲狀腺素和游離甲狀腺素水平下降,膽固醇水平升高。
嚴(yán)重缺碘患兒可能出現(xiàn)聽力障礙、共濟(jì)失調(diào)、腱反射亢進(jìn)等神經(jīng)損害表現(xiàn)。部分患兒伴有斜視、眼球震顫等眼部癥狀。腦部影像學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)腦皮質(zhì)發(fā)育不良,這與胎兒期甲狀腺激素缺乏影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育有關(guān)。
預(yù)防小兒碘缺乏病需保證孕婦和兒童充足碘攝入,建議食用加碘鹽,每周進(jìn)食海帶紫菜等富碘食物。哺乳期母親應(yīng)注意碘營養(yǎng)狀態(tài),嬰兒配方奶粉需選擇含碘產(chǎn)品。發(fā)現(xiàn)疑似癥狀應(yīng)及時就醫(yī)檢查甲狀腺功能和尿碘水平,確診后需在醫(yī)生指導(dǎo)下規(guī)范補(bǔ)充碘劑或甲狀腺激素。定期監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo)和智力發(fā)育情況,避免不可逆損害發(fā)生。
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