癲癇可通過腦電圖檢查、影像學檢查、血液檢查、神經(jīng)心理評估、基因檢測等方式診斷。癲癇通常由腦部神經(jīng)元異常放電引起,可能伴隨意識喪失、肢體抽搐等癥狀。
腦電圖是診斷癲癇的核心檢查手段,通過記錄腦電活動捕捉異常放電信號。常規(guī)腦電圖可檢測發(fā)作間期異常,長程視頻腦電圖能同步記錄發(fā)作時的臨床表現(xiàn)與腦電變化。對于難治性癲癇患者,可能需要行顱內(nèi)電極植入監(jiān)測以精確定位病灶。
頭顱核磁共振檢查能發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)性異常如海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良等病因。計算機斷層掃描適用于急診排查出血、腫瘤等急性病變。功能磁共振和PET-CT可用于術(shù)前評估,幫助定位致癇灶與重要功能區(qū)的關系。
血常規(guī)、電解質(zhì)、肝腎功能等檢查可排除代謝紊亂導致的癇性發(fā)作。部分患者需進行血藥濃度監(jiān)測,評估抗癲癇藥物是否達到治療窗。特定病例需要檢測自身免疫抗體或遺傳代謝病相關指標。
成套神經(jīng)心理測驗可量化評估認知功能損害程度,尤其是顳葉癲癇患者常伴有記憶力下降。韋氏智力量表、語言流暢性測試等工具能幫助判斷癲癇對高級皮層功能的影響,為治療方案制定提供參考。
對于兒童期起病、有家族史或發(fā)育遲緩的患者,基因panel或全外顯子測序可識別SCN1A、CDKL5等致病基因。明確遺傳學病因有助于預測疾病進展、指導生育咨詢,部分基因突變對應特定的靶向治療選擇。
確診癲癇后應建立規(guī)律的生活作息,避免熬夜、飲酒等誘發(fā)因素。飲食上可適當增加富含鎂元素的食物如堅果、綠葉蔬菜,但需注意某些特殊飲食療法需在醫(yī)生監(jiān)督下進行?;颊咄獬鰰r應隨身攜帶病情說明卡,家屬需學習發(fā)作時的急救處理措施。建議每3-6個月復查腦電圖和血藥濃度,根據(jù)發(fā)作控制情況及時調(diào)整治療方案。
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