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侏儒癥是缺乏什么原因引起的

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侏儒癥通常由生長(zhǎng)激素缺乏、遺傳因素、骨骼發(fā)育異常等原因引起。主要有生長(zhǎng)激素分泌不足、特發(fā)性矮小癥、軟骨發(fā)育不全、先天性甲狀腺功能減退、染色體異常等因素。

1、生長(zhǎng)激素分泌不足

垂體功能減退可能導(dǎo)致生長(zhǎng)激素合成或釋放障礙，表現(xiàn)為身高低于同年齡同性別兒童3個(gè)百分位以下。骨齡延遲是典型特征，可通過(guò)重組人生長(zhǎng)激素注射液進(jìn)行治療，治療前需排除顱內(nèi)腫瘤等禁忌證。

2、特發(fā)性矮小癥

無(wú)明確病因的身材矮小，生長(zhǎng)速度正常但持續(xù)低于第3百分位，骨齡與實(shí)際年齡相符。這類患者可能對(duì)生長(zhǎng)激素治療反應(yīng)良好，但需長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)血糖和甲狀腺功能。

3、軟骨發(fā)育不全

FGFR3基因突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳病，特征為四肢短小、頭圍增大。X線顯示椎弓根間距進(jìn)行性狹窄，目前主要采用肢體延長(zhǎng)術(shù)改善功能，需警惕枕骨大孔狹窄導(dǎo)致的呼吸抑制。

4、先天性甲狀腺功能減退

甲狀腺激素缺乏影響骨骼和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，新生兒期可出現(xiàn)黃疸消退延遲、便秘等癥狀。確診后需立即開(kāi)始左甲狀腺素鈉片替代治療，延遲治療可能導(dǎo)致不可逆智力損害。

5、染色體異常

特納綜合征等染色體疾病常伴發(fā)身材矮小，女性患者可能出現(xiàn)頸蹼、肘外翻等體征。重組人生長(zhǎng)激素聯(lián)合雌激素治療可改善最終身高，需心血管系統(tǒng)評(píng)估后制定個(gè)體化方案。

建議定期監(jiān)測(cè)兒童生長(zhǎng)曲線，發(fā)現(xiàn)生長(zhǎng)速度每年低于4厘米應(yīng)及時(shí)就診內(nèi)分泌科。保證均衡營(yíng)養(yǎng)攝入，特別是優(yōu)質(zhì)蛋白和鈣質(zhì)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致骨骼損傷。建立規(guī)律作息，維持良好心理狀態(tài)，家長(zhǎng)應(yīng)避免過(guò)度強(qiáng)調(diào)身高問(wèn)題造成心理壓力。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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